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Le projet 1000 Genomes publie ses premiers résultats

Nous savons que plus de 99% des génomes (le matériel génétique) de deux être humains sont identiques, mais c'est ce minuscule 1% qui fait toute la différence entre deux personnes et qui contient les informations principales sur nos sensibilités et vulnérabilités. Le projet 100...

Nous savons que plus de 99% des génomes (le matériel génétique) de deux être humains sont identiques, mais c'est ce minuscule 1% qui fait toute la différence entre deux personnes et qui contient les informations principales sur nos sensibilités et vulnérabilités. Le projet 1000 Genomes, qui est basé sur le projet international HapMap, génère un catalogue détaillé des variations génétiques communes organisées par haplotypes ou «voisinage chromosomique». Les chercheurs auront un accès libre à cette base de données. Depuis son lancement en 2008, les partenaires du projet 1000 Genomes ont finalisé trois projets pilotes et ont développé une base de données publique contenant les informations des génomes de 2500 personnes issues de 27 populations dans le monde. Les trois projets pilotes ont testé de nombreuses stratégies pour générer un catalogue de variantes génétiques qui existent dans 1% ou plus des échantillons de diverses populations (par exemple, des Européens, des Asiatiques de l'est). Selon les partenaires, le catalogue aidera considérablement les chercheurs souhaitant étudier la contribution des variations génétiques dans la maladie. L'ensemble de données pilotes est disponible sur le site web du projet via l'informatique en nuage des services web Amazon (Amazon Web services - AWS). «Je dois beaucoup à tous les chercheurs qui ont contribué à faire de cette collaboration un véritable succès», expliquait le Dr Richard Durbin de la Fondation Wellcome Trust de l'institut Sanger au Royaume-Uni, également co-président du projet 1000 Genomes. «Les projets pilotes nous ont permis de réaliser des progrès considérables dans l'optimisation de l'utilisation des plateformes de séquençage de prochaine génération pour étudier les variations génétiques humaines, et nous pouvons désormais appliquer ce que nous avons appris pour accélérer nos efforts vers le séquençage de cette collection de référence de génomes humains.» À propos du succès du projet, le Dr David Altshuler, co-président du Broad Institute aux États-Unis, commentait: «La réalisation des objectifs de ces projets pilotes nous a permis de comprendre comment appliquer le séquençage de prochaine génération dans la recherche génétique humaine. Elle nous offre un fondement solide [pour] les prochaines étapes du projet.» Le Dr Altshuler faisait remarquer combien les partenaires souhaitaient «rapidement avancer dans l'ensemble des 2500 génomes et fournir les données résultantes», lesquelles seront utilisées par les chercheurs qui étudient les maladies génétiques. «Je pense réellement que ces données définiront plus précisément les facteurs de risque déjà connus, et mèneront à la découverte de nombreux nouveaux facteurs de risque pour la maladie», ajoutait-il. Les scientifiques du projet international HapMap ont apporté une base de données initiale de plus de 3 millions de variantes d'ADN (acide désoxyribonucléique) humain prélevés sur 270 échantillons d'ADN, et ont réalisé une première génération d'études d'association du génome (GWAS -Genome Wide Association Studies) qui ont permis de localiser plus de 600 facteurs de risque génétiques pour diverses maladies dont le cancer du sein, le diabète et la schizophrénie. Le projet 1000 Genomes contribue à la recherche en exploitant les technologies de séquençage d'ADN de prochaine génération, ce qui résultera en une base de données complète et accessible librement. Les membres du consortium expliquent que cette base de données contiendra des myriades d'informations telles que les variations de séquences uniques (single letter change - SNP), les petites insertions et délétions (indels) et les changements plus conséquents au niveau de la structure et de la copie du nombre de chromosomes (variabilité du nombre de copies). «La résolution améliorée de la carte 1000 Genomes apportera aux chercheurs de meilleures informations bien plus détaillées que celles des variations communes, dont des millions de variantes rares et peu répandues», expliquait le Dr Elaine Mardis du centre de génomique de l'université de Washington aux États-Unis et membre du comité de direction du projet. «Les chercheurs ayant découvert des régions du génome associées à une maladie seront en mesure d'utiliser ces données pour observer un ensemble presque complet des variantes génétiques dans les régions qui pourraient être directement impliquées dans la maladie.» Les contributions principales ont été faites par des experts de Chine, d'Allemagne, du Royaume-Uni et des États-Unis.

Pays

Chine, Allemagne, États-Unis

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