Wspólnotowy Serwis Informacyjny Badan i Rozwoju - CORDIS

Projekt "1000 genomów" toruje drogę do lepszego zrozumienia zmienności genetycznej

Wyniki fazy pilotażowej projektu "1000 genomów", międzynarodowej inicjatywy poddającej analizie zmienność genetyczną u ludzi, zostały opublikowane. Wstępne rezultaty już teraz rzucają nowe światło na charakter zmienności genetycznej, a także jej oddziaływania na choroby, histo...
Projekt "1000 genomów" toruje drogę do lepszego zrozumienia zmienności genetycznej
Wyniki fazy pilotażowej projektu "1000 genomów", międzynarodowej inicjatywy poddającej analizie zmienność genetyczną u ludzi, zostały opublikowane. Wstępne rezultaty już teraz rzucają nowe światło na charakter zmienności genetycznej, a także jej oddziaływania na choroby, historię ludzkości i ewolucję.

Badanie opublikowano w czasopiśmie Nature, a wyniki konsorcjum dostępne są na stronie internetowej projektu "1000 genomów". Działania częściowo wsparła UE za pośrednictwem projektów ADAMS ("Zmienność genomów podstawą powszechnych schorzeń behawioralnych oraz cech poznawczych w populacjach ludzkich") oraz READNA ("Rewolucyjne podejścia i urządzenia do analizy kwasów nukleinowych"), które finansowane są w ramach obszaru tematycznego "Zdrowie" 7. Programu Ramowego (7PR).

Nadrzędnym celem projektu "1000 genomów" jest stworzenie katalogu zmienności genetycznej człowieka poprzez sekwencjonowanie i porównywanie genomów 2500 osób z populacji pochodzących z Europy, Azji Wschodniej, Afryki Południowej i obu Ameryk. Celem fazy pilotażowej było opracowanie i porównanie różnych strategii sekwencjonowania genomów na niespotykaną dotąd skalę.

Podczas fazy pilotażowej naukowcy przeprowadzili sekwencjonowanie kompletnych genomów 179 osób oraz genów kodujących białka kolejnych 697 badanych. Wynikiem podjętych działań jest utworzenie imponującej 4,9-terabitowej bazy sekwencji DNA (tj. 4,9 milionów milionów liter bazowych). Przetworzenie tych informacji wymagało stworzenia specjalistycznej platformy obliczeniowej oraz szeregu innowacji w zakresie oprogramowania. Analiza danych ujawniła miliony wariantów genetycznych, z których większość była naukowcom nieznana.

"Ilość informacji uzyskanych na tym pierwszym etapie projektu jest niesamowita", skomentował Richard Durbin z Sanger Institute w Wielkiej Brytanii. "W czasie niespełna 2 lat zidentyfikowaliśmy 15 milionów zmian pojedynczych liter, 1 milion niewielkich usunięć i wstawień oraz 20 000 większych wariantów. Większość z owych wariantów - około 8 milionów - dotychczas była nieznana".

Wyniki ujawniły również kilka niespodzianek. Okazało się na przykład, że nikt z badanych nie posiadał idealnego zbioru genów; większość ludzi posiada od 250 do 300 zmian genetycznych, które mogą uniemożliwiać normalne funkcjonowanie genu, oraz do 100 zmian genetycznych, które zostały powiązane chorobą wrodzoną. Naukowcy podkreślają jednak, że każdy człowiek posiada co najmniej dwie kopie każdego genu, zatem dopóki druga kopia działa prawidłowo, zwykle pozostajemy zdrowi.

Faza pilotażowa obejmowała szczegółowe badania niewielkiej liczby grup rodzinnych (matka, ojciec i dziecko). Poprzez porównanie genomów rodziców i ich dziecka zespół był w stanie ustalić, jak wiele mutacji powstaje w każdym nowym pokoleniu. Analizy ujawniły, że każda osoba posiada około 60 mutacji niewystępujących u żadnego z rodziców.

Co najważniejsze faza pilotażowa pokazała skuteczność zastosowanych technik sekwencjonowania. "Po raz pierwszy pokazaliśmy, że nowa metoda sekwencjonowania - niewielki obszar pokrycia wielu próbek - działa skutecznie i prawidłowo. Ta zasada prognostyczna jest obecnie stosowania nie tylko w ramach projektu "1000 genomów", ale także w badaniach schorzeń", powiedział profesor Gil McVean z Uniwersytetu Oksfordzkiego w Wielkiej Brytanii.

Wyniki projektu już teraz wnoszą wkład do badań genetycznych obejmujących cechy tak różnorodne, jak palenie, stwardnienie rozsiane czy rak. "Poprzez nieodpłatne udostępnienie danych społeczności naukowej projekt już teraz przyczynia się do usprawnienia badań dotyczących zarówno rzadkich, jak i powszechnych chorób", wyjaśnił David Altshuler z Broad Institute of Harvard oraz Massachusetts Institute of Technology (MIT) w Stanach Zjednoczonych.

Z myślą o przyszłości zespół przystąpił już do realizacji drugiej fazy projektu, której zakończenie przewidywane jest do końca roku 2012.

"Badania pilotażowe projektu "1000 genomów" stanowią istotne podwaliny badań nad zmiennością ludzkiego genomu", stwierdził dr Durbin. "Badania prognostyczne umożliwiają naukowcom w konsorcjum tworzenie kompleksowej, publicznie dostępnej mapy zmienności genetycznej, która ostatecznie obejmie sekwencje 2500 osób z wielu populacji na świecie i wesprze badania genetyczne w przyszłości".

Źródło: Europejski Instytut Bioinformatyki (EBI); Centrum Sanger; Nature

Powiązane informacje

Programy

Śledź nas na: RSS Facebook Twitter YouTube Zarządzany przez Urząd Publikacji UE W górę