Epigenetyka nadpobudliwości psychoruchowej Europejscy naukowcy zbadali mechanizm epigenetyczny zespołu nadpobudliwości z deficytem uwagi (ADHD). Wyniki tego badania zbliżają nas do rozwikłania kwestii zmian w mózgu dotkniętym ADHD. Badania podstawowe Zdrowie © Photographee.eu, Shutterstock ADHD jest jednym z najczęstszych dziedzicznych zaburzeń psychiatrycznych, którego początki mają miejsce w dzieciństwie. Dzieci z ADHD wykazują brak uwagi i nadpobudliwość – impulsywność, która zakłóca funkcjonowanie lub rozwój. Ponadto występuje u nich wysokie ryzyko wykształcenia się zachowań antyspołecznych, nadużywania substancji i innych zaburzeń psychiatrycznych, a także problemów z edukacją i integracją społeczną. Mimo dowodów na rodzinne występowanie ADHD, nie ma wyraźnych powiązań genetycznych i wciąż nie określono dokładnego tła genetycznego ADHD. Naukowcy uczestniczący w finansowanym przez UE projekcie EPIMEN (Epigenetics in mental disorders: The role of imprinting and methylation patterns in attention deficit hyperactivity disorder (ADHD)) badali epigenetykę ADHD. Wykonali skanowanie całego genomu w celu identyfikacji potencjalnych loci o różnej ekspresji genu w zależności od płci rodzica (efekt parent-of-origin) oraz określenia wzorców metylacji dla takich loci w przypadku ADHD. Badanie obejmowało dużą próbkę genomu trio, w którego skład wchodzą pacjent z potwierdzoną diagnozą ADHD oraz oboje żyjący rodzice biologiczni z ADHD lub bez. W badaniu genomu uwzględniono tria z Psychiatric Genomics Consortium oraz Norwegian Mother and Child Cohort Study, ale nie zaobserwowano istotnych rezultatów. Odnośnie do wzorców metylacji w ADHD, z powodzeniem zbadano genotypy u 70 dorosłych pacjentów z ADHD i 58 dorosłych z grupy kontrolnej. Wyniki tej analizy umożliwiają zobrazowanie zmian epigenetycznych związanych ze zwiększoną podatnością na ADHD. Znaczną część projektu obejmowały działania zmierzające do opracowania metodologii modelowania log-liniowego efektów parent-of-origin (POE) w przypadku cech ciągłych, takich jak ADHD. Pozwoliło to badaczom ocenić różne aspekty i czynniki zakłócające dotyczące POE, takie jak powiązanie, efekt matczyny oraz imprinting. Biorąc pod uwagę, że zespół ADHD jest związany z deficytami funkcji w kilku obszarach mózgu, wyniki badań umożliwią odkrycie związku zmian epigenetycznych z obserwowanymi objawami. Cechy złożone, takie jak ADHD, mogą występować w ogromnej liczbie genów o małych i umiarkowanych efektach, co podkreśla potrzebę wyjaśnienia struktury molekularnej tego zaburzenia. Słowa kluczowe Epigenetyka, zespół nadpobudliwości z deficytem uwagi, EPIMEN, metylacja, różna ekspresja genu w zależności od płci rodzica (efekt parent-of-origin)
