Cel Cytogenetic diagnostic approaches provide information on the single-chromosome level but suffer from low resolution and throughput. In contrast, next generation sequencing (NGS) based diagnostics provides single base resolution and high throughput but suffer from short reads that prevent analysis of large genomic aberrations as well as being prone to PCR-amplification bias and erasure of epigenetic information. This proposal aims to bridge the gap between these domains by analyzing long individual DNA molecules without PCR-amplification via utilization of emerging optical DNA mapping technologies. We specifically address three types of challenges to current genomic based diagnostics: 1. Loss of relevant information such as DNA damage lesions, rare mutations or epigenetic markers following PCR amplification.2. Limitations in resolving long-range variations in genomic layout and correlating them with single point mutations, preventing large scale screens.3. Limitations imposed by the sample such as low sample amounts (micro biopsy, circulating tumor DNA) or inhomogeneous/highly variable samples (bacterial cultures).We will develop a robust toolbox for integrated genetic and epigenetic profiling of single DNA molecules that will include automated sample preparation of native unamplified DNA as well as the hardware and software platforms and analysis tools for readout, extraction and quantification of medically relevant genomic information. This technology will be used to develop a set of specific, proof of principle diagnostic assays based on optical barcoding of individual DNA molecules. These assays will address: -Bacterial infections and antibiotic resistance -Diagnosis/prognosis tools for hematological malignancies-Spinal Muscular Atrophy-Early diagnosis of colorectal and lung cancer. Ultimately our project will provide reagents, prototype DNA barcoding devices and data analysis software ready for large scale validation and early stage commercialization. Dziedzina nauki natural sciencesbiological sciencesgeneticsDNAmedical and health sciencesclinical medicineoncologylung cancermedical and health sciencesclinical medicineoncologycolorectal cancermedical and health sciencesbasic medicinepharmacology and pharmacydrug resistanceantibiotic resistancenatural sciencesbiological sciencesgeneticsepigenetics Program(-y) H2020-EU.3.1. - SOCIETAL CHALLENGES - Health, demographic change and well-being Main Programme H2020-EU.3.1.3. - Treating and managing disease Temat(-y) PHC-10-2014 - Development of new diagnostic tools and technologies: in vitro devices, assays and platforms Zaproszenie do składania wniosków H2020-PHC-2014-2015 Zobacz inne projekty w ramach tego zaproszenia Szczegółowe działanie H2020-PHC-2014-two-stage System finansowania RIA - Research and Innovation action Koordynator TEL AVIV UNIVERSITY Wkład UE netto € 1 147 250,00 Adres RAMAT AVIV 69978 Tel Aviv Izrael Zobacz na mapie Rodzaj działalności Higher or Secondary Education Establishments Linki Kontakt z organizacją Opens in new window Strona internetowa Opens in new window Uczestnictwo w unijnych programach w zakresie badań i innowacji Opens in new window sieć współpracy HORIZON Opens in new window Koszt całkowity € 1 147 250,00 Uczestnicy (7) Sortuj alfabetycznie Sortuj według wkładu UE netto Rozwiń wszystko Zwiń wszystko CHALMERS TEKNISKA HOGSKOLA AB Szwecja Wkład UE netto € 840 361,25 Adres - 412 96 GOTEBORG Zobacz na mapie Region Södra Sverige Västsverige Västra Götalands län Rodzaj działalności Higher or Secondary Education Establishments Linki Kontakt z organizacją Opens in new window Strona internetowa Opens in new window Uczestnictwo w unijnych programach w zakresie badań i innowacji Opens in new window sieć współpracy HORIZON Opens in new window Koszt całkowity € 840 361,25 LUNDS UNIVERSITET Szwecja Wkład UE netto € 799 863,75 Adres Paradisgatan 5c 22100 Lund Zobacz na mapie Region Södra Sverige Sydsverige Skåne län Rodzaj działalności Higher or Secondary Education Establishments Linki Kontakt z organizacją Opens in new window Strona internetowa Opens in new window Uczestnictwo w unijnych programach w zakresie badań i innowacji Opens in new window sieć współpracy HORIZON Opens in new window Koszt całkowity € 799 863,75 TECHNION - ISRAEL INSTITUTE OF TECHNOLOGY Izrael Wkład UE netto € 844 475,00 Adres SENATE BUILDING TECHNION CITY 32000 Haifa Zobacz na mapie Rodzaj działalności Higher or Secondary Education Establishments Linki Kontakt z organizacją Opens in new window Strona internetowa Opens in new window Uczestnictwo w unijnych programach w zakresie badań i innowacji Opens in new window sieć współpracy HORIZON Opens in new window Koszt całkowity € 844 475,00 KATHOLIEKE UNIVERSITEIT LEUVEN Belgia Wkład UE netto € 778 312,49 Adres OUDE MARKT 13 3000 Leuven Zobacz na mapie Region Vlaams Gewest Prov. Vlaams-Brabant Arr. Leuven Rodzaj działalności Higher or Secondary Education Establishments Linki Kontakt z organizacją Opens in new window Strona internetowa Opens in new window Uczestnictwo w unijnych programach w zakresie badań i innowacji Opens in new window sieć współpracy HORIZON Opens in new window Koszt całkowity € 778 312,49 GENOMIC VISION SA Francja Wkład UE netto € 674 497,50 Adres 80/84 RUE DES MEUNIERS 92220 Bagneux Zobacz na mapie MŚP Organizacja określiła się jako MŚP (firma z sektora małych i średnich przedsiębiorstw) w czasie podpisania umowy o grant. Tak Region Ile-de-France Ile-de-France Hauts-de-Seine Rodzaj działalności Private for-profit entities (excluding Higher or Secondary Education Establishments) Linki Kontakt z organizacją Opens in new window Strona internetowa Opens in new window Uczestnictwo w unijnych programach w zakresie badań i innowacji Opens in new window sieć współpracy HORIZON Opens in new window Koszt całkowity € 674 497,50 THE UNIVERSITY OF BIRMINGHAM Zjednoczone Królestwo Wkład UE netto € 703 578,75 Adres Edgbaston B15 2TT Birmingham Zobacz na mapie Region West Midlands (England) West Midlands Birmingham Rodzaj działalności Higher or Secondary Education Establishments Linki Kontakt z organizacją Opens in new window Strona internetowa Opens in new window Uczestnictwo w unijnych programach w zakresie badań i innowacji Opens in new window sieć współpracy HORIZON Opens in new window Koszt całkowity € 703 578,75 IMPASARA LIMITED Zjednoczone Królestwo Wkład UE netto € 245 687,35 Adres 43-45 DORSET STREET 2ND FLOOR W1U 7NA London Zobacz na mapie MŚP Organizacja określiła się jako MŚP (firma z sektora małych i średnich przedsiębiorstw) w czasie podpisania umowy o grant. Tak Region London Inner London — West Westminster Rodzaj działalności Private for-profit entities (excluding Higher or Secondary Education Establishments) Linki Kontakt z organizacją Opens in new window Uczestnictwo w unijnych programach w zakresie badań i innowacji Opens in new window sieć współpracy HORIZON Opens in new window Koszt całkowity € 245 687,35