Maintaining the Human Mitochondrial Genome

CORDIS oferuje możliwość skorzystania z odnośników do publicznie dostępnych publikacji i rezultatów projektów realizowanych w ramach programów ramowych HORYZONT.

Odnośniki do rezultatów i publikacji związanych z poszczególnymi projektami 7PR, a także odnośniki do niektórych konkretnych kategorii wyników, takich jak zbiory danych i oprogramowanie, są dynamicznie pobierane z systemu OpenAIRE .

Publikacje

Defective mitochondrial protease LonP1 can cause classical mitochondrial disease

Autorzy: Peter, Bradley; Waddington, Christie L; Oláhová, Monika; Sommerville, Ewen W; Hopton, Sila; Pyle, Angela; Champion, Michael; Ohlson, Monica; Siibak, Triinu; Chrzanowska-Lightowlers, Zofia M A; Taylor, Robert W; Falkenberg, Maria; Lightowlers, Robert N
Opublikowane w: Human Molecular Genetics, Numer 17, 2018, Strona(/y) 1743-1753, ISSN 0964-6906
Wydawca: Oxford University Press
DOI: 10.1093/hmg/ddy080

Topoisomerase 3α Is Required for Decatenation and Segregation of Human mtDNA

Autorzy: Thomas J. Nicholls; Cristina A. Nadalutti; Elisa Motori; Ewen W. Sommerville; Grainne S. Gorman; Swaraj Basu; Emily Hoberg; Douglass M. Turnbull; Patrick F. Chinnery; Nils-Göran Larsson; Erik Larsson; Maria Falkenberg; Robert W. Taylor; Jack D. Griffith; Claes M. Gustafsson
Opublikowane w: Molecular Cell, Numer 1, 2019, ISSN 1097-2765
Wydawca: Cell Press
DOI: 10.1016/j.molcel.2017.11.033

Organization of DNA in Mammalian Mitochondria

Autorzy: Farge, Géraldine; Falkenberg, Maria
Opublikowane w: International Journal of Molecular Sciences, Numer 1, 2019, ISSN 1422-0067
Wydawca: Multidisciplinary Digital Publishing Institute (MDPI)
DOI: 10.3390/ijms20112770

Dinucleotide degradation by REXO2 maintains promoter specificity in mammalian mitochondria

Autorzy: Thomas J. Nicholls; Henrik Spåhr; Henrik Spåhr; Shan Jiang; Shan Jiang; Stefan J. Siira; Stefan J. Siira; Camilla Koolmeister; Camilla Koolmeister; Sushma Sharma; Johanna H.K. Kauppila; Min Jiang; Volkhard Kaever; Oliver Rackham; Oliver Rackham; Andrei Chabes; Maria Falkenberg; Aleksandra Filipovska; Aleksandra Filipovska; Nils-Göran Larsson; Nils-Göran Larsson; Claes M. Gustafsson
Opublikowane w: Molecular Cell, Numer 1, 2019, ISSN 1097-2765
Wydawca: Cell Press
DOI: 10.1016/j.molcel.2019.09.010

TWINKLE and Other Human Mitochondrial DNA Helicases: Structure, Function and Disease

Autorzy: Bradley Peter, Maria Falkenberg
Opublikowane w: Genes, Numer 11/4, 2020, Strona(/y) 408, ISSN 2073-4425
Wydawca: Multidisciplinary Digital Publishing Institute (MDPI)
DOI: 10.3390/genes11040408

Accurate mapping of mitochondrial DNA deletions and duplications using deep sequencing

Autorzy: Swaraj Basu; Xie Xie; Jay P. Uhler; Carola Hedberg-Oldfors; Dusanka Milenkovic; Olivier R. Baris; Olivier R. Baris; Sammy Kimoloi; Stanka Matic; James B. Stewart; James B. Stewart; Nils-Göran Larsson; Rudolf J. Wiesner; Anders Oldfors; Claes M. Gustafsson; Maria Falkenberg; Erik Larsson
Opublikowane w: ISSN: 1553-7390, Numer 1, 2020, ISSN 1553-7404
Wydawca: Oxford University press
DOI: 10.1371/journal.pgen.1009242

Copy-choice recombination during mitochondrial L-strand synthesis causes DNA deletions

Autorzy: Persson, Örjan; Muthukumar, Yazh; Basu, Swaraj; Jenninger, Louise; Uhler, Jay P.; Berglund, Anna-Karin; McFarland, Robert; Taylor, Robert W.; Gustafsson, Claes M.; Larsson, Erik; Falkenberg, Maria
Opublikowane w: Nature Communications, Numer 2, 2019, ISSN 2041-1723
Wydawca: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41467-019-08673-5

Functional analysis of a novel POLγA mutation associated with a severe perinatal mitochondrial encephalomyopathy.

Autorzy: Niklas Darin; Triinu Siibak; Bradley Peter; Carola Hedberg-Oldfors; Gittan Kollberg; Vassili Kalbin; Ali-Reza Moslemi; Bertil Macao; Anders Oldfors; Maria Falkenberg
Opublikowane w: Neuromuscular Disorders, Numer 1, 2021, ISSN 0960-8966
Wydawca: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.nmd.2021.01.004

Deep sequencing of mitochondrial DNA and characterization of a novel POLG mutation in a patient with arPEO

Autorzy: Hedberg-Oldfors, Carola; Macao, Bertil; Basu, Swaraj; Lindberg, Christopher; Peter, Bradley; Erdinc, Direnis; Uhler, Jay P.; Larsson, Erik; Falkenberg, Maria; Oldfors, Anders
Opublikowane w: Neurology: Genetics, Numer 1, 2019, ISSN 2376-7839
Wydawca: Wolter Kluwer

Disease causing mutation (P178L) in mitochondrial transcription factor A results in impaired mitochondrial transcription initiation

Autorzy: Majda Mehmedović, Martial Martucci, Henrik Spåhr, Layal Ishak, Anup Mishra, Maria Eugenia Sanchez-Sandoval, Carlos Pardo-Hernández, Bradley Peter, Siet M van den Wildenberg, Maria Falkenberg, Geraldine Farge
Opublikowane w: BBA Mol basis Dis, 2022, ISSN 0925-4439
Wydawca: Elsevier BV
DOI: 10.1016/j.bbadis.2022.166467

Mitochondrial DNA replication in mammalian cells: overview of the pathway

Autorzy: Falkenberg, Maria
Opublikowane w: Essays in Biochemistry, Numer 8, 2017, Strona(/y) EBC20170100, ISSN 0071-1365
Wydawca: Portland Press, Ltd.
DOI: 10.1042/ebc20170100

Structural basis for adPEO-causing mutations in the mitochondrial TWINKLE helicase.

Autorzy: Bradley Peter; Geraldine Farge; Carlos Pardo-Hernandez; Stefan Tångefjord; Maria Falkenberg
Opublikowane w: "Human Molecular Genetics, Oxford University Press (OUP), 2019, 28 (7), pp.1090-1099. ⟨10.1093/hmg/ddy415⟩", Numer 1, 2018, ISSN 0964-6906
Wydawca: Oxford University Press
DOI: 10.1093/hmg/ddy415

A two-nuclease pathway involving RNase H1 is required for primer removal at human mitochondrial OriL.

Autorzy: Al-Behadili, Ali; Uhler, Jay P; Berglund, Anna-Karin; Peter, Bradley; Doimo, Mara; Reyes, Aurelio; Wanrooij, Sjoerd; Zeviani, Massimo; Falkenberg, Maria
Opublikowane w: Nucleic Acids Research, Numer 1, 2018, ISSN 0305-1048
Wydawca: Oxford University Press
DOI: 10.17863/cam.32428

Selective mitochondrial DNA degradation following double-strand breaks.

Autorzy: Moretton, Amandine; Morel, Frédéric; Macao, Bertil; Lachaume, Philippe; Ishak, Layal; Lefebvre, Mathilde; Garreau-Balandier, Isabelle; Vernet, Patrick; Falkenberg, Maria; Farge, Géraldine
Opublikowane w: PLoS ONE, Numer 2, 2017, ISSN 1932-6203
Wydawca: Public Library of Science
DOI: 10.1371/journal.pone.0176795

A multi-systemic mitochondrial disorder due to a dominant p.Y955H disease variant in DNA polymerase gamma

Autorzy: Siibak, Triinu; Clemente, Paula; Bratic, Ana; Bruhn, Helene; Kauppila, Timo E.S.; Macao, Bertil; Schober, Florian A.; Lesko, Nicole; Wibom, Rolf; Naess, Karin; Nennesmo, Inger; Wedell, Anna; Peter, Bradley; Freyer, Christoph; Falkenberg, Maria; Wredenberg, Anna
Opublikowane w: Human Molecular Genetics, Numer 1, 2017, ISSN 0964-6906
Wydawca: Oxford University Press

Ribonucleotides embedded in template DNA impair mitochondrial RNA polymerase progression

Autorzy: Meenakshi Singh; Viktor Posse; Bradley Peter; Maria Falkenberg; Claes M Gustafsson
Opublikowane w: Nucleic Acids Research, Numer 1, 2022, ISSN 0305-1048
Wydawca: Oxford University Press
DOI: 10.1093/nar/gkab1251

Mammalian mitochondrial DNA replication and mechanisms of deletion formation.

Autorzy: Maria Falkenberg; Claes M. Gustafsson
Opublikowane w: Critical Reviews in Biochemistry and Molecular Biology, Numer 1, 2020, ISSN 1040-9238
Wydawca: Taylor & Francis
DOI: 10.1080/10409238.2020.1818684

RNase H1 directs origin-specific initiation of DNA replication in human mitochondria.

Autorzy: Posse, Viktor; Al-Behadili, Ali; Uhler, Jay P.; Clausen, Anders R.; Reyes, Aurelio; Zeviani, Massimo; Falkenberg, Maria; Gustafsson, Claes M.
Opublikowane w: PLoS Genetics, Numer 1, 2019, ISSN 1553-7404
Wydawca: Plos genet
DOI: 10.17863/cam.36028

DNA polymerase gamma mutations that impair holoenzyme stability cause catalytic subunit depletion

Autorzy: Pedro Silva-Pinheiro; Carlos Pardo-Hernández; Aurelio Reyes; Lisa Tilokani; Anup Mishra; Raffaele Cerutti; Shuaifeng Li; Dieu-Hien Rozsivalova; Sebastian Valenzuela; Sukru Anil Dogan; Bradley Peter; Patricio Fernández-Silva; Aleksandra Trifunovic; Julien Prudent; Michal Minczuk; Laurence A. Bindoff; Bertil Macao; Massimo Zeviani; Maria Falkenberg; Carlo Viscomi
Opublikowane w: essn: 1362-4962, Numer 1, 2021, ISSN 0305-1048
Wydawca: Oxford University Press
DOI: 10.1093/nar/gkab282

Nucleotide pools dictate the identity and frequency of ribonucleotide incorporation in mitochondrial DNA

Autorzy: Berglund, Anna-Karin; Navarrete, Clara; Engqvist, Martin K. M.; Hoberg, Emily; Szilagyi, Zsolt; Taylor, Robert W.; Gustafsson, Claes M.; Falkenberg, Maria; Clausen, Anders R.
Opublikowane w: PLoS Genetics, Numer 1, 2017, ISSN 1553-7404
Wydawca: PLoS Genet.

Non-coding 7S RNA inhibits transcription via mitochondrial RNA polymerase dimerization

Autorzy: Xuefeng Zhu, Xie Xie, Hrishikesh Das, Benedict G Tan, Yonghong Shi, Ali Al-Behadili, Bradley Peter, Elisa Motori, Sebastian Valenzuela, Viktor Posse, Claes M Gustafsson, B Martin Hällberg, Maria Falkenberg
Opublikowane w: Cell, 2022, ISSN 0092-8674
Wydawca: Cell Press
DOI: 10.1016/j.cell.2022.05.006

The mitochondrial single-stranded DNA binding protein is essential for initiation of mtDNA replication.

Autorzy: Min Jiang; Min Jiang; Xie Xie; Xuefeng Zhu; Shan Jiang; Dusanka Milenkovic; Jelena Misic; Yonghong Shi; Nirwan Tandukar; Xinping Li; Ilian Atanassov; Louise Jenninger; Emily Hoberg; Sara Albarran-Gutierrez; Zsolt Szilagyi; Bertil Macao; Stefan J. Siira; Stefan J. Siira; Valerio Carelli; Jack D. Griffith; Claes M. Gustafsson; Thomas J. Nicholls; Aleksandra Filipovska; Aleksandra Filipovska; Nils-G
Opublikowane w: The mitochondrial single-stranded DNA binding protein is essential for initiation of mtDNA replication, Numer 1, 2021, ISSN 2375-2548
Wydawca: the American Association for the Advancement of Science
DOI: 10.1126/sciadv.abf8631

Wyszukiwanie danych OpenAIRE...

Publikacje

Udostępnij tę stronę

Pobierz