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Solving the unsolved Rare Diseases

Ziel

The main ambitions of the Solve-RD proposal are (i) to solve large numbers of RD, for which a molecular cause is not known yet, by sophisticated combined Omics approaches, and (ii) to improve diagnostics of RD patients through a “genetic knowledge web”. Solve-RD will pursue a clear visionary and integrated “beyond the exome” approach. The entire Solve-RD proposal has been motivated, designed and put together by a core group of four ERNs, but also reaches out to all 24 ERNs. To tackle diseases which are unsolved by applying cutting edge strategies, Solve-RD has thus formed a consortium that comprises (i) leading clinicians, geneticists and translational researchers of these ERNs, (ii) RD research and diagnostic infrastructures, (iii) patient organisations, as well as (iv) leading experts in the field of -omics technologies, bioinformatics and knowledge management. Solve-RD will deliver 7 main implementation steps: (i) Collect Phenotypes, (ii) New phenotype patterns, (iii) Re-analyse exomes / genomes, (iv) Novel molecular strategies, (v) Functional analysis, (iv) Clinical utility and (vii) Towards therapy. For analysis Solve-RD will apply data driven and expert driven approaches. We anticipate to increase diagnostic yield from 19.000 unsolved exomes/genomes by about 3-5%. Cohort specific innovative -omis strategies will be pursued, also addressing cost-effective issues. Analysis of more than 800 patients with highly peculiar (ultra-rare) phenotypes will highly increase the chance to find novel disease genes and novel disease mechanisms. We anticipate to solve more than 2.000 cases. Finding further matching patients will be secured by newly developed matchmaking approaches and by screening using MIPs technology in the more than 20.000 unclassified patients of the ERNs. For the first time in Europe we will also implement a novel brokerage structure connecting clinicians, gene discoverer and basic researcher to quickly verify novel genes and disease mechanisms.

Aufforderung zur Vorschlagseinreichung

H2020-SC1-2016-2017

Andere Projekte für diesen Aufruf anzeigen

Unterauftrag

H2020-SC1-2017-Single-Stage-RTD

Koordinator

EBERHARD KARLS UNIVERSITAET TUEBINGEN
Netto-EU-Beitrag
€ 2 720 479,42
Adresse
Geschwister-scholl-platz
72074 Tuebingen
Deutschland

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Region
Baden-Württemberg Tübingen Tübingen, Landkreis
Aktivitätstyp
Higher or Secondary Education Establishments
Weitere Finanzmittel
€ 0,00

Beteiligte (24)

STICHTING RADBOUD UNIVERSITEIT

Beteiligung beendet

Niederlande
Netto-EU-Beitrag
€ 679 214,90
Adresse
Houtlaan 4
6525 XZ Nijmegen
Region
Oost-Nederland Gelderland Arnhem/Nijmegen
Aktivitätstyp
Higher or Secondary Education Establishments
Weitere Finanzmittel
€ 0,00
UNIVERSITY OF LEICESTER
United Kingdom
Netto-EU-Beitrag
€ 906 250,00
Adresse
University Road
LE1 7RH Leicester

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Region
East Midlands (England) Leicestershire, Rutland and Northamptonshire Leicester
Aktivitätstyp
Higher or Secondary Education Establishments
Weitere Finanzmittel
€ 0,00
UNIVERSITY OF NEWCASTLE UPON TYNE
United Kingdom
Netto-EU-Beitrag
€ 376 577,88
Adresse
Kings Gate
NE1 7RU Newcastle Upon Tyne

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Region
North East (England) Northumberland and Tyne and Wear Tyneside
Aktivitätstyp
Higher or Secondary Education Establishments
Weitere Finanzmittel
€ 0,00
MANCHESTER UNIVERSITY NHS FOUNDATION TRUST
United Kingdom
Netto-EU-Beitrag
€ 299 825,00
Adresse
Oxford Road
M13 9WL Manchester

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Region
North West (England) Greater Manchester Manchester
Aktivitätstyp
Public bodies (excluding Research Organisations and Secondary or Higher Education Establishments)
Weitere Finanzmittel
€ 0,00
CENTRE HOSPITALIER REG UNIVERSITAIRE DIJON
Frankreich
Netto-EU-Beitrag
€ 285 757,00
Adresse
Boulevard Mal De Lattre De Tassigny 2
21000 Dijon

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Region
Bourgogne-Franche-Comté Bourgogne Côte-d’Or
Aktivitätstyp
Higher or Secondary Education Establishments
Weitere Finanzmittel
€ 0,00
Drittpartei

Rechtsträger, der nicht Auftragnehmer ist und an einen Teilnehmer angegliedert oder rechtlich mit diesem verbunden ist. Der Rechtsträger übernimmt Arbeiten zu in der Finanzhilfevereinbarung festgelegten Bedingungen, liefert Waren oder bietet Dienstleistungen für die Aktion, unterzeichnet jedoch nicht die Finanzhilfevereinbarung. Eine Drittpartei hält sich an die Regeln, die gemäß der Finanzhilfevereinbarung für den verbundenen Teilnehmer gelten hinsichtlich der Förderfähigkeit von Kosten und der Kontrolle der Ausgaben.

UNIVERSITE DIJON BOURGOGNE
Frankreich
Netto-EU-Beitrag
€ 69 043,00
Adresse
Esplanade Erasme Maison De L Universite
21078 Dijon Cedex

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Region
Bourgogne-Franche-Comté Bourgogne Côte-d’Or
Aktivitätstyp
Higher or Secondary Education Establishments
Weitere Finanzmittel
€ 0,00
FUNDACIO CENTRE DE REGULACIO GENOMICA
Spanien
Netto-EU-Beitrag
€ 1 700 273,08
Adresse
Carrer Doctor Aiguader 88
08003 Barcelona

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Region
Este Cataluña Barcelona
Aktivitätstyp
Research Organisations
Weitere Finanzmittel
€ 0,00
EURORDIS - EUROPEAN ORGANISATION FOR RARE DISEASES ASSOCIATION
Frankreich
Netto-EU-Beitrag
€ 375 000,00
Adresse
Rue Didot 96
75014 Paris

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Region
Ile-de-France Ile-de-France Paris
Aktivitätstyp
Other
Weitere Finanzmittel
€ 0,00
INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE
Frankreich
Netto-EU-Beitrag
€ 1 268 076,45
Adresse
Rue De Tolbiac 101
75654 Paris

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Region
Ile-de-France Ile-de-France Paris
Aktivitätstyp
Research Organisations
Weitere Finanzmittel
€ 0,00
UNIVERZITA KARLOVA
Tschechien
Netto-EU-Beitrag
€ 58 775,00
Adresse
Ovocny Trh 560/5
116 36 Praha 1

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Region
Praha Hlavní město Praha
Aktivitätstyp
Higher or Secondary Education Establishments
Weitere Finanzmittel
€ 0,00
EUROPEAN MOLECULAR BIOLOGY LABORATORY
Deutschland
Netto-EU-Beitrag
€ 125 000,00
Adresse
Meyerhofstrasse 1
69117 Heidelberg

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Region
Baden-Württemberg Karlsruhe Heidelberg, Stadtkreis
Aktivitätstyp
Research Organisations
Weitere Finanzmittel
€ 0,00
THE JACKSON LABORATORY NON PROFIT CORPORATION
Vereinigte Staaten
Netto-EU-Beitrag
€ 446 072,39
Weitere Finanzmittel
€ 0,00
KING'S COLLEGE LONDON
United Kingdom
Netto-EU-Beitrag
€ 213 039,19
Adresse
Strand
WC2R 2LS London

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Region
London Inner London — West Westminster
Aktivitätstyp
Higher or Secondary Education Establishments
Weitere Finanzmittel
€ 0,00
UNIVERSITY COLLEGE LONDON
United Kingdom
Netto-EU-Beitrag
€ 303 500,00
Adresse
Gower Street
WC1E 6BT London

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Region
London Inner London — West Camden and City of London
Aktivitätstyp
Higher or Secondary Education Establishments
Weitere Finanzmittel
€ 0,00
UNIVERSITEIT ANTWERPEN
Belgien
Netto-EU-Beitrag
€ 135 400,00
Adresse
Prinsstraat 13
2000 Antwerpen

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Region
Vlaams Gewest Prov. Antwerpen Arr. Antwerpen
Aktivitätstyp
Higher or Secondary Education Establishments
Weitere Finanzmittel
€ 0,00
UNIVERSITA DEGLI STUDI DELLA CAMPANIA LUIGI VANVITELLI
Italien
Netto-EU-Beitrag
€ 80 675,00
Adresse
Viale Abramo Lincoln 5
81100 Caserta

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Region
Sud Campania Caserta
Aktivitätstyp
Higher or Secondary Education Establishments
Weitere Finanzmittel
€ 0,00
UNIVERSITA DEGLI STUDI DI FERRARA
Italien
Netto-EU-Beitrag
€ 57 250,00
Adresse
Via Ariosto 35
44121 Ferrara

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Region
Nord-Est Emilia-Romagna Ferrara
Aktivitätstyp
Higher or Secondary Education Establishments
Weitere Finanzmittel
€ 0,00
UNIVERSITATSKLINIKUM BONN
Deutschland
Netto-EU-Beitrag
€ 253 525,00
Adresse
Venusberg-campus 1
53127 Bonn

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Region
Nordrhein-Westfalen Köln Bonn, Kreisfreie Stadt
Aktivitätstyp
Higher or Secondary Education Establishments
Weitere Finanzmittel
€ 0,00
IPATIMUP - INSTITUTO DE PATOLOGIA E IMUNOLOGIA MOLECULAR DA UNIVERSIDADE DO PORTO PCUP
Portugal
Netto-EU-Beitrag
€ 251 500,00
Adresse
Rua Julio Amaral De Carvalho 45
4200 135 Porto

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Region
Continente Norte Área Metropolitana do Porto
Aktivitätstyp
Research Organisations
Weitere Finanzmittel
€ 0,00
ACADEMISCH ZIEKENHUIS GRONINGEN
Niederlande
Netto-EU-Beitrag
€ 650 000,00
Adresse
Hanzeplein 1
9713 GZ Groningen

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Region
Noord-Nederland Groningen Overig Groningen
Aktivitätstyp
Higher or Secondary Education Establishments
Weitere Finanzmittel
€ 0,00
CHARITE - UNIVERSITAETSMEDIZIN BERLIN

Beteiligung beendet

Deutschland
Netto-EU-Beitrag
€ 7 505,79
Adresse
Chariteplatz 1
10117 Berlin
Region
Berlin Berlin Berlin
Aktivitätstyp
Higher or Secondary Education Establishments
Weitere Finanzmittel
€ 0,00
SHEFFIELD HALLAM UNIVERSITY
United Kingdom
Netto-EU-Beitrag
€ 115 460,81
Adresse
Howard Street City Campus
S1 1WB Sheffield

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Region
Yorkshire and the Humber South Yorkshire Sheffield
Aktivitätstyp
Higher or Secondary Education Establishments
Weitere Finanzmittel
€ 0,00
ASSISTANCE PUBLIQUE HOPITAUX DE PARIS
Frankreich
Netto-EU-Beitrag
€ 45 350,00
Adresse
3 Avenue Victoria
75000 Paris

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Region
Ile-de-France Ile-de-France Paris
Aktivitätstyp
Research Organisations
Weitere Finanzmittel
€ 0,00
STICHTING RADBOUD UNIVERSITAIR MEDISCH CENTRUM
Niederlande
Netto-EU-Beitrag
€ 3 938 071,34
Adresse
Geert Grooteplein 10 Zuid
6525 GA Nijmegen

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Region
Oost-Nederland Gelderland Arnhem/Nijmegen
Aktivitätstyp
Higher or Secondary Education Establishments
Weitere Finanzmittel
€ 0,00