Objetivo EFACTS (the European Friedreich’s Ataxia Consortium for Translational Studies) assembles a body of expertise to adopt a translational research strategy for the rare autosomal recessive neurological disease, Friedreich’s ataxia (FRDA). FRDA is a severely debilitating disease that leads to loss of the ability to walk and dependency for all activities. Some patients have cardiomyopathy that can cause premature death, visual and auditory loss, kyphoscoliosis, pes cavus, diabetes. Onset is usually in childhood, but it may vary from infancy to adulthood. FRDA involves child health and ageing aspects. FRDA affected individuals and clinical specialists are dispersed. This is a hindrance for patients to receive the care they need, and for clinicians and researchers to make progress. EFACTS has been created to move past this limitation. EFACTS strongly believes that, 12 years after European researchers discovered the FRDA gene, frataxin, when new treatments for FRDA are being developed, the time is ripe to invest in FRDA research in a concerted Europe-wide fashion. EFACTS gathers the critical mass of researchers and clinicians to exploit the patient base, research reagents and knowledge for progress. This comes when IT can act as a crucial support for collaborative work in collecting patient data and material, making it available to leading researchers for advanced analysis, research and drug development. This project proposal has the following scientific and technological objectives: 1. Comprehensively populate a European FRDA database, linked to a bio bank; 2. Define a panel of clinical assessment tools; 3. Build on the knowledge base of frataxin structure and function; 4. Build on the knowledge base of the pathogenic cascade; 5. Build on the knowledge base of epigenetic mechanisms of frataxin silencing; 6. Develop new cellular and animal models for the study of FRDA; 7. Identify FRDA biomarkers; 8. Identify genetic modifiers of FRDA; 9. Develop therapeutics for FRDA. Ámbito científico medical and health sciencesbasic medicinepharmacology and pharmacydrug discoverynatural sciencescomputer and information sciencesdatabasesmedical and health sciencesclinical medicineendocrinologydiabetes Programa(s) FP7-HEALTH - Specific Programme "Cooperation": Health Tema(s) HEALTH-2009-2.4.4-1 - Rare neurological diseases Convocatoria de propuestas FP7-HEALTH-2009-single-stage Consulte otros proyectos de esta convocatoria Régimen de financiación CP-FP - Small or medium-scale focused research project Coordinador UNIVERSITE LIBRE DE BRUXELLES Aportación de la UE € 1 144 580,00 Dirección AVENUE FRANKLIN ROOSEVELT 50 1050 Bruxelles / Brussel Bélgica Ver en el mapa Región Région de Bruxelles-Capitale/Brussels Hoofdstedelijk Gewest Région de Bruxelles-Capitale/ Brussels Hoofdstedelijk Gewest Arr. de Bruxelles-Capitale/Arr. Brussel-Hoofdstad Tipo de actividad Higher or Secondary Education Establishments Contacto administrativo Massimo Pandolfo (Prof.) Enlaces Contactar con la organización Opens in new window Sitio web Opens in new window Coste total Sin datos Participantes (14) Ordenar alfabéticamente Ordenar por aportación de la UE Ampliar todo Contraer todo UNIVERSITAETSKLINIKUM AACHEN Alemania Aportación de la UE € 727 000,00 Dirección Pauwelsstrasse 30 52074 Aachen Ver en el mapa Región Nordrhein-Westfalen Köln Städteregion Aachen Tipo de actividad Higher or Secondary Education Establishments Contacto administrativo Volker Legewie (Mr.) Enlaces Contactar con la organización Opens in new window Sitio web Opens in new window Coste total Sin datos KATHOLIEKE UNIVERSITEIT LEUVEN La participación finalizó Bélgica Aportación de la UE Sin datos Dirección OUDE MARKT 13 3000 Leuven Ver en el mapa Región Vlaams Gewest Prov. Vlaams-Brabant Arr. Leuven Tipo de actividad Higher or Secondary Education Establishments Contacto administrativo Elke Lammertyn (Dr.) Enlaces Contactar con la organización Opens in new window Sitio web Opens in new window Coste total Sin datos FONDAZIONE IRCCS ISTITUTO NEUROLOGICO CARLO BESTA Italia Aportación de la UE € 216 000,00 Dirección VIA GIOVANNI CELORIA 11 20133 Milano Ver en el mapa Región Nord-Ovest Lombardia Milano Tipo de actividad Research Organisations Contacto administrativo Francesca Grechi (Dr.) Enlaces Contactar con la organización Opens in new window Sitio web Opens in new window Coste total Sin datos MEDIZINISCHE UNIVERSITAT INNSBRUCK Austria Aportación de la UE € 64 800,00 Dirección CHRISTOPH PROBST PLATZ 1 6020 Innsbruck Ver en el mapa Región Westösterreich Tirol Innsbruck Tipo de actividad Higher or Secondary Education Establishments Contacto administrativo Sylvia Boesch (Prof.) Enlaces Contactar con la organización Opens in new window Sitio web Opens in new window Coste total Sin datos UNIVERSITY COLLEGE LONDON Reino Unido Aportación de la UE € 373 184,00 Dirección GOWER STREET WC1E 6BT London Ver en el mapa Región London Inner London — West Camden and City of London Tipo de actividad Higher or Secondary Education Establishments Contacto administrativo Priscilla Padroni (Ms.) Enlaces Contactar con la organización Opens in new window Sitio web Opens in new window Coste total Sin datos IMPERIAL COLLEGE OF SCIENCE TECHNOLOGY AND MEDICINE Reino Unido Aportación de la UE € 561 508,00 Dirección SOUTH KENSINGTON CAMPUS EXHIBITION ROAD SW7 2AZ LONDON Ver en el mapa Región London Inner London — West Westminster Tipo de actividad Higher or Secondary Education Establishments Contacto administrativo Michael G Robinson (Mr.) Enlaces Contactar con la organización Opens in new window Sitio web Opens in new window Coste total Sin datos BRUNEL UNIVERSITY LONDON Reino Unido Aportación de la UE € 665 912,00 Dirección KINGSTON LANE UB8 3PH Uxbridge Ver en el mapa Región London Outer London — West and North West Harrow and Hillingdon Tipo de actividad Higher or Secondary Education Establishments Contacto administrativo Teresa Waller (Ms.) Enlaces Contactar con la organización Opens in new window Sitio web Opens in new window Coste total Sin datos MEDICAL RESEARCH COUNCIL Reino Unido Aportación de la UE € 559 000,00 Dirección 20 Park Crescent W1B 1AL LONDON Ver en el mapa Tipo de actividad Public bodies (excluding Research Organisations and Secondary or Higher Education Establishments) Contacto administrativo John Wills (Mr.) Enlaces Contactar con la organización Opens in new window Sitio web Opens in new window Coste total Sin datos THE CHANCELLOR, MASTERS AND SCHOLARS OF THE UNIVERSITY OF OXFORD Reino Unido Aportación de la UE € 398 000,00 Dirección WELLINGTON SQUARE UNIVERSITY OFFICES OX1 2JD Oxford Ver en el mapa Región South East (England) Berkshire, Buckinghamshire and Oxfordshire Oxfordshire Tipo de actividad Higher or Secondary Education Establishments Contacto administrativo Adina Henson (Ms.) Enlaces Contactar con la organización Opens in new window Sitio web Opens in new window Coste total Sin datos AGENCIA ESTATAL CONSEJO SUPERIOR DE INVESTIGACIONES CIENTIFICAS España Aportación de la UE € 470 980,00 Dirección CALLE SERRANO 117 28006 Madrid Ver en el mapa Región Comunidad de Madrid Comunidad de Madrid Madrid Tipo de actividad Research Organisations Contacto administrativo Carlos Manuel Abad Ruiz (Mr.) Enlaces Contactar con la organización Opens in new window Sitio web Opens in new window Coste total Sin datos CENTRE EUROPEEN DE RECHERCHE EN BIOLOGIE ET MEDECINE Francia Aportación de la UE € 530 500,00 Dirección Rue Laurent Fries 1 67404 Illkirch Graffenstaden Ver en el mapa Región Grand Est Alsace Bas-Rhin Tipo de actividad Research Organisations Contacto administrativo Steve Brooks (Dr.) Enlaces Contactar con la organización Opens in new window Sitio web Opens in new window Coste total Sin datos INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE Francia Aportación de la UE € 102 915,00 Dirección RUE DE TOLBIAC 101 75654 Paris Ver en el mapa Región Ile-de-France Ile-de-France Paris Tipo de actividad Research Organisations Contacto administrativo Mihaja Auguste (Ms.) Enlaces Contactar con la organización Opens in new window Sitio web Opens in new window Coste total Sin datos REPLIGEN CORPORATION Estados Unidos Aportación de la UE € 115 000,00 Dirección SEYON STREET 41 02453 WALYHAM Ver en el mapa Tipo de actividad Private for-profit entities (excluding Higher or Secondary Education Establishments) Contacto administrativo Barbara Veresh (Ms.) Enlaces Contactar con la organización Opens in new window Sitio web Opens in new window Coste total Sin datos SERVICIO MADRILENO DE SALUD España Aportación de la UE € 54 000,00 Dirección Paseo De la Castellana, 280 28046 MADRID Ver en el mapa Región Comunidad de Madrid Comunidad de Madrid Madrid Tipo de actividad Public bodies (excluding Research Organisations and Secondary or Higher Education Establishments) Contacto administrativo Ana Coloma-Zapatero (Mrs.) Enlaces Contactar con la organización Opens in new window Sitio web Opens in new window Coste total Sin datos
