Cel Acute intermittent porphyria (AIP) is a rare genetic disease in which mutations in the porphobilinogen deaminase (PBGD) gene produce insufficient activity of a protein necessary for heme synthesis. This leads to an accumulation of toxic intermediates resulting in a wide variety of problems including acute, severe abdominal pains, psychiatric and neurological disorders, and muscular weakness. Acute porphyric attacks can be life-threatening and the long-term consequences include irreversible nerve damage, liver cancer and kidney failure. AIP affects 1/10,000 people in the EU and the therapies currently available do not prevent the symptoms or consequences of acute porphyric attacks. The only curative therapy is liver transplantation and thus, new curative options are clearly needed. In 2009, the European Medicines Agency granted Orphan Drug Designation to AAV5-AAT-PBGD for the treatment of AIP. AAV is a replication-incompetent virus that has been modified to deliver genes or genetic material into human tissues or cells. AAV5-AAT-PBGD acts by delivering the PBGD expression cassette directly into hepatocytes. In heterozygous AIP patient that show 50% of the normal activity the additional PBGD activity will be sufficient to prevent the accumulation of toxic metabolites and thus, to prevent porphyric attacks. the aim of this project is the clinical development of the orphan drug AAV-AAT-PBGD for use to treat AIP. The project will be performed in three different phases. In the first phase, we will develop a GMP-compliant process to produce sufficient AAV5-AAT-PBGD for clinical trials, and we will constitute the largest possible cohorts to improve the follow-up of patients and determine the clinical criteria to select patients for gene therapy. In the second phase, the safety and efficacy of AAV5-AAT-PBGD will be explored in a dose escalation clinical phase I/II trial. Dziedzina nauki medical and health sciencesclinical medicineoncologyliver cancermedical and health sciencesmedical biotechnologygenetic engineeringgene therapynatural sciencesbiological sciencesmicrobiologyvirologymedical and health sciencesclinical medicinetransplantationmedical and health sciencesbasic medicineneurology Program(-y) FP7-HEALTH - Specific Programme "Cooperation": Health Temat(-y) HEALTH.2010.2.4.4-1 - Clinical development of substances with a clear potential as orphan drugs. FP7-HEALTH-2010-single-stage Zaproszenie do składania wniosków FP7-HEALTH-2010-single-stage Zobacz inne projekty w ramach tego zaproszenia System finansowania CP-FP - Small or medium-scale focused research project Koordynator FUNDACION PARA LA INVESTIGACION MEDICA APLICADA FIMA Wkład UE € 822 842,00 Adres AVENIDA DE PIO XII 55 31008 Pamplona Hiszpania Zobacz na mapie Region Noreste Comunidad Foral de Navarra Navarra Rodzaj działalności Research Organisations Kontakt administracyjny Andrew Solomon (Dr.) Linki Kontakt z organizacją Opens in new window Strona internetowa Opens in new window Koszt całkowity Brak danych Uczestnicy (6) Sortuj alfabetycznie Sortuj według wkładu UE Rozwiń wszystko Zwiń wszystko AMSTERDAM MOLECULAR THERAPEUTICS (AMT) BV Niderlandy Wkład UE € 1 092 012,00 Adres Meibergdreef 61 1105BA AMSTERDAM Zobacz na mapie Rodzaj działalności Private for-profit entities (excluding Higher or Secondary Education Establishments) Kontakt administracyjny Tamara Tugal (Dr.) Linki Kontakt z organizacją Opens in new window Strona internetowa Opens in new window Koszt całkowity Brak danych UNIVERSIDAD DE NAVARRA Hiszpania Wkład UE € 508 800,00 Adres CAMPUS UNIVERSITARIO EDIFICIO CENTRAL 31080 Pamplona Zobacz na mapie Region Noreste Comunidad Foral de Navarra Navarra Rodzaj działalności Higher or Secondary Education Establishments Kontakt administracyjny Iñigo Uriarte-Pueyo (Dr.) Linki Kontakt z organizacją Opens in new window Strona internetowa Opens in new window Koszt całkowity Brak danych REGION STOCKHOLM Szwecja Wkład UE € 70 000,00 Adres HANTVERKARGATAN 45 104 22 Stockholm Zobacz na mapie Region Östra Sverige Stockholm Stockholms län Rodzaj działalności Public bodies (excluding Research Organisations and Secondary or Higher Education Establishments) Kontakt administracyjny Veronica åkers (Ms.) Linki Kontakt z organizacją Opens in new window Strona internetowa Opens in new window Koszt całkowity Brak danych DEUTSCHES KREBSFORSCHUNGSZENTRUM HEIDELBERG Niemcy Wkład UE € 321 100,00 Adres IM NEUENHEIMER FELD 280 69120 Heidelberg Zobacz na mapie Region Baden-Württemberg Karlsruhe Heidelberg, Stadtkreis Rodzaj działalności Research Organisations Kontakt administracyjny Bettina Crispin (Ms.) Linki Kontakt z organizacją Opens in new window Strona internetowa Opens in new window Koszt całkowity Brak danych DIGNA BIOTECH, S.L Hiszpania Wkład UE € 448 000,00 Adres AVENIDA PIO XII 22 OFFICINA 2 31008 PAMPLONA Zobacz na mapie Rodzaj działalności Private for-profit entities (excluding Higher or Secondary Education Establishments) Kontakt administracyjny Astrid Pañeda (Dr.) Linki Kontakt z organizacją Opens in new window Koszt całkowity Brak danych SERVICIO MADRILENO DE SALUD Hiszpania Wkład UE € 45 400,00 Adres Paseo De la Castellana, 280 28046 MADRID Zobacz na mapie Region Comunidad de Madrid Comunidad de Madrid Madrid Rodzaj działalności Public bodies (excluding Research Organisations and Secondary or Higher Education Establishments) Kontakt administracyjny Maria Del Mar López Martín (Ms.) Linki Kontakt z organizacją Opens in new window Strona internetowa Opens in new window Koszt całkowity Brak danych