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Les essais sur la dystrophie musculaire

Pour la première fois, l'UE a financé un essai clinique multicentrique en Europe afin d'élaborer des directives de gestion clinique fondées sur des preuves et destinées aux patients atteints de dystrophie myotonique de type 1 (DM1).
Les essais sur la dystrophie musculaire
La DM1 est une forme de maladie musculaire qui, rien qu'en Europe, affecte plus de 75 000 personnes. Il n'existe aucun traitement pour cette maladie chronique, héréditaire, progressive et multisystémique. D'autre part, les établissements de soins de santé destinés aux patients DM1 et à leurs familles sont souvent sous-optimaux du fait qu'il s'agit d'une maladie rare et que les patients ne participent pas activement à la société en raison de conséquences de la maladie sur le cerveau et sur le comportement.

L'initiative OPTIMISTIC (Observational prolonged trial In myotonic dystrophy type 1 to improve QoL-standards, a target identification collaboration) a mené un essai randomisé de 16 mois pour évaluer l'efficacité d'une thérapie comportementale cognitive sur l'activité et la participation de patients DM1 adultes gravement fatigués ayant un diagnostic génétiquement confirmé, en la comparant aux soins usuels.

L'équipe a mené un essai randomisé de 10 mois sur 255 patients souffrant de DM1, dans quatre centres situés dans quatre pays: Allemagne, France, Pays-Bas et Royaume-Uni. Les participants ont été suivis pendant six mois supplémentaires.

À 10 mois, les participants du groupe de l'invention ont amélioré leurs résultats sur l'échelle DM1-Activ-c, le principal outil pour mesurer l'activité et la participation. Des différences importantes ont également été trouvées pour d'autres mesures importantes comme le test de marche de six minutes, l'échelle de fatigue et de somnolence diurne, le score à la CIS-f (checklist individual strength subscale fatigue) et les niveaux d'activité (sur 24 heures et pendant les 5 heures les plus actives) mesurés par accélérométrie.

L'imagerie musculaire quantitative par résonance magnétique a montré un développement des tissus musculaire des participants du groupe d'intervention, alors que la progression des graisses est restée similaire à celle du groupe de contrôle.

Outre l'évaluation de l'efficacité de l'intervention du traitement, OPTIMISTIC a identifié des facteurs génétiques de prédisposition et d'autres biomarqueurs potentiels.

Les chercheurs ont enregistré le nombre de chutes ainsi que les événements indésirables graves et sérieux, principalement cardiaques et pulmonaires. Globalement, en termes de chutes avec blessure, la fréquence était la même dans les deux groupes. Les résultats seront présentés dans une publication générale sur les essais.

Les résultats de la recherche d'OPTIMISTIC montrent qu'un programme de changement comportemental améliore la participation et l'activité et réduit la fatigue. Comparée à l'expérience antérieure de ce groupe, cette approche a également amélioré l'adhésion des patients. Ces données pourraient être extrapolées pour la recherche et les soins cliniques destinés à des patients souffrant d'autres maladies, telles que la maladie de Parkinson.

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Mots-clés

Essais, dystrophie musculaire, DM1, OPTIMISTIC, intervention