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Le prove della distrofia muscolare

Per la prima volta in assoluto, l’UE ha finanziato uno studio clinico multicentro in Europa per sviluppare linee guida di gestione clinica basate su evidenze per i pazienti che soffrono di distrofia miotonica di tipo 1 (DM1).
Le prove della distrofia muscolare
La DM1 è una patologia muscolare che colpisce oltre 75 000 persone nella sola Europa, una malattia cronica, ereditaria, progressiva e multi-sistemica per la quale non esistono cure. Le strutture di assistenza per i pazienti DM1 e per le loro famiglie, inoltre, sono spesso inadeguate, poiché si tratta di una malattia rara e i pazienti non svolgono un ruolo sociale rilevante, a causa delle conseguenze subite a livello cerebrale e comportamentale.

Il progetto OPTIMISTIC (Observational prolonged trial In myotonic dystrophy type 1 to improve QoL-standards, a target identification collaboration) ha condotto uno studio clinico randomizzato della durata di 16 mesi per valutare l’efficacia della terapia comportamentale cognitiva sull’attività e sulla partecipazione di pazienti DM1 adulti e gravemente affaticati con diagnosi confermata geneticamente, confrontandola con le forme di assistenza tradizionali.

Il team ha svolto uno studio randomizzato di 10 mesi su 255 pazienti affetti da DM1 in quattro centri di altrettanti paesi, Germania, Francia, Paesi Bassi e Regno Unito, seguendo poi i partecipanti per ulteriori sei mesi.

Alla scadenza dei 10 mesi, gli appartenenti al gruppo di intervento avevano ottenuto miglioramenti dei parametri principali, valutati nella scala DM1-Activ-c che misura l’attività e la partecipazione. Importanti differenze sono emerse anche in altre misurazioni chiave, come il test di camminata di sei minuti, la scala di affaticamento e di sonnolenza diurna, la checklist della sottoscala di forza individuale e dei livelli di attività e di fatica (24 ore e 5 ore più attive) misurati con accelerometria.

I partecipanti al gruppo di intervento hanno mostrato un aumento del tessuto muscolare nell’imaging della risonanza magnetica muscolare quantitativa, mentre la progressione della massa grassa si è mantenuta simile a quella del gruppo di controllo.

Oltre a valutare l’efficacia degli interventi di trattamento, il team OPTIMISTICA ha identificato i fattori genetici predisponenti e altri possibili biomarcatori.

I ricercatori hanno registrato il numero delle cadute e degli eventi avversi e gravi, principalmente di carattere cardiaco e polmonare. Nel complesso, la frequenza delle cadute con lesioni è stata simile in entrambi i gruppi. I risultati saranno divulgati in una pubblicazione dedicata allo studio clinico principale.

I risultati della ricerca condotta dal consorzio OPTIMISTIC mostrano che un programma di cambiamento comportamentale migliora la partecipazione e l’attività, riducendo la fatica. Rispetto a precedenti esperienze condotte con lo stesso gruppo di individui, questo approccio ha migliorato inoltre l’adesione dei pazienti. Questi dati potrebbero essere estrapolati per la ricerca e per l’assistenza clinica dei pazienti affetti da altre patologie, come la malattia di Parkinson.

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Keywords

Studi clinici, distrofia muscolare, DM1, OPTIMISTIC, intervento