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FP6

ARRAYSBS — Risultato in breve

Project ID: 17623
Finanziato nell'ambito di: FP6-SME
Paese: Germania

Metodi più veloci per una migliore gestione della salute e della malattia

Il sequenziamento del DNA è usato per determinare l'ordine delle basi dei nucleotidi in una molecola di DNA. I metodi e le tecnologie associati sono diventati essenziali nella ricerca biologica di base per una migliore comprensione generale del genoma umano.
Metodi più veloci per una migliore gestione della salute e della malattia
Sono necessarie piattaforme di sequenziamento più veloci ed economiche, la comunità medica infatti ha bisogno di metodi migliori per diagnosticare, curare e prevenire le malattie. Per capire meglio la struttura e il funzionamento del genoma umano, sono necessari insiemi di dati più completi. Questi saranno in grado di identificare le più piccole variazioni tra individui che sono stati associati a varie malattie e risposte alle cure.
I metodi di sequenziamento attualmente disponibili sono costosi e quindi limitano la quantità di dati che possono essere generati per studiare la genetica della salute e della malattia umane. Questo lascia un vuoto nell'esigenza di determinare rare differenze e accedere a informazioni di ampio raggio. Strumenti di sequenziamento veloci e convenienti aiuterebbero i ricercatori di medicina e i medici – e infine i pazienti – offrendo migliori diagnosi, contenimento e cure.

Il progetto ARRAYSBS ("Array based sequencing-by-synthesis") aveva lo scopo di sviluppare metodi e componenti per un approccio di sequenziamento tramite sintesi che soddisferebbe queste esigenze. Il progetto, finanziato dall'UE, ha riunito numerose piccole e medie imprese (PMI) ed esperti con una visione per commercializzare risultati di successo sviluppando un prodotto completamente funzionale e commercializzabile.

I ricercatori hanno studiato le proprietà del primer del DNA e la loro influenza sui microarray di estensione del primer, analizzando dati sperimentali da microarray di genotipizzazione. I risultati sono stati confrontati con quelli generati dalla piattaforma sviluppata per il sequenziamento tramite sintesi. Usando avanzati metodi statistici, le proprietà del primer sono state valutate per determinare quali hanno un ruolo nei forti segnali fluorescenti e nei bassi tassi di fallimento. I risultati di questi test hanno permesso lo sviluppo di modelli statistici da usare per prevedere le occorrenze e le intensità di segnali sui primer di estensione sui microarray. È stato sviluppato anche un efficace metodo di normalizzazione dei microarray per ridurre la variazione tra microarray.

I partner del progetto hanno creato un prototipo basato sul web per la progettazione automatica di primer di ri-sequenziamento con segnale forte e bassi tassi di fallimento; il prototipo è stato quindi adattato per il ri-sequenziamento e sono stati effettuati vari test per identificare l'algoritmo più appropriato per la genotipizzazione.

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