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FP6

EURO-LAMINOPATHIES — Ergebnis in Kürze

Project ID: 18690
Gefördert unter: FP6-LIFESCIHEALTH
Land: Österreich

Molekulare Ursachen für Laminopathien

Europäische Forscher trugen neue Erkenntnisse zu den molekularen Ursachen von Laminopathien bei, um das Verständnis dieser Gruppe seltener genetischer Erkrankungen zu verbessern.
Molekulare Ursachen für Laminopathien
Lamine gehören einer Proteinfamilie an, die für den Erhalt von Struktur und Funktion des Zellkerns zuständig sind. Mutationen in Genen, die für Lamine kodieren, können den Zellkern instabil machen und zur Entstehung so genannter Laminopathien führen. Diese Gruppe von Erkrankungen, zu denen auch Muskeldystrophien gehören, manifestiert sich bereits kurz nach der Geburt und führt oft frühzeitig zum Tod. Die Entwicklung therapeutischer Strategien ist schwierig, da die Mechanismen auf molekularer Ebene zum Großteil ungeklärt sind.

In diesem Sinne untersuchte das EU-finanzierte Projekt Euro-Laminopathies (Nuclear envelope-linked rare human diseases: From molecular pathophysiology towards clinical applications) die Laminfunktion in normalen und erkrankten Zellen. An Proben von Patientengeweben und extensiven Studien an Tiermodellen untersuchten die Projektpartner die Effekte von Laminmutationen auf die Proteinstruktur und die ordnungsgemäße Assemblierung des Zellkerns. Zudem wurde untersucht, ob dadurch die Chromatinorganisation und Genexpression verändert und so die Fähigkeit zur Zelldifferenzierung und die Gewebshomöostase beeinträchtigt wird.

Auch auf klinischer Ebene wurden Erkenntnisse beigetragen. Durch Analyse einer Vielzahl klinischer Daten und genetischer Informationen konnten neue klinische Untergruppen mit bestimmten Mutationen identifiziert werden. Beschrieben wurden auch weitere Komplikationen im Zusammenhang mit diesen Erkrankungen.

Die Ergebnisse des Projekts ebnen den Weg für die Entwicklung neuer Wirkstoff-Targets und therapeutischer Strategien mit dem Ziel, Effizienz und Prognosen bei Laminopathien zu verbessern.

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