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FP6

X-ALD — Resultado resumido

Project ID: 502987
Financiado con arreglo a: FP6-LIFESCIHEALTH
País: Austria

Nuevos descubrimientos sobre la adrenoleucodistrofia

El proyecto X-ALD, financiado por la UE, ha estudiado los mecanismos responsables de la patogénesis de la adrenoleucodistrofia (ALD). El método de terapia génica para el tratamiento de la ALD desarrollado durante el estudio supone un rayo de esperanza para los pacientes jóvenes que han heredado la enfermedad.
Nuevos descubrimientos sobre la adrenoleucodistrofia
La ALD es una enfermedad metabólica neurológica progresiva que afecta aproximadamente a uno de cada diecisiete mil niños recién nacidos. Se debe a mutaciones en el gen ABCD1, localizado en el cromosoma X, y afecta a la mielina del sistema nervioso central. Desde el punto de vista bioquímico, la ALD ligada al cromosoma X se caracteriza por deficiencias en el transporte de los ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA).

Cada vez existen más indicios que sugieren que la proteína codificada por el gen ABCD1 podría estar implicada en el transporte de los VLCFA hacia el interior del peroxisoma, un orgánulo intracelular. Teniendo esto en cuenta, los investigadores desarrollaron un modelo basado en la levadura S. cerevisiae para el estudio de la proteína ALD.

El objetivo del proyecto X-ALD («Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma: patogénesis, modelos animales y terapia»), financiado por la UE, consistió en estudiar el papel de la proteína ALD en el transporte de los VLCFA. La expresión de la proteína ALD en células de levadura generadas mediante ingeniería genética permitió restablecer el transporte defectuoso de VLCFA.

además, los científicos desarrollaron nuevos modelos de X-ALD en ratón, lo que les permitió identificar moléculas candidatas para la modificación de los genes potencialmente responsables de la variabilidad fenotípica que aparece en los pacientes con ALD. Los importantes avances realizados en la comprensión de los mecanismos de esta enfermedad han facilitado el desarrollo de nuevos métodos terapéuticos, permitiendo la primera aplicación clínica de la terapia génica en la X-ALD.

el trabajo llevado a cabo por el proyecto X-ALD podría tener importantes consecuencias de cara al futuro tratamiento de esta enfermedad.

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