Servizio Comunitario di Informazione in materia di Ricerca e Sviluppo - CORDIS

FP6

X-ALD — Risultato in breve

Project ID: 502987
Finanziato nell'ambito di: FP6-LIFESCIHEALTH
Paese: Austria

Svelata l'adrenoleucodistrofia

Il progetto X-ALD finanziato dall'UE ha intrapreso un'iniziativa volta a comprendere i meccanismi responsabili della patogenesi dell'adrenoleucodistrofia (ALD). L'approccio della terapia genica per il trattamento dell'ALD sviluppato durante lo studio genera speranza in molti giovani che hanno ereditato la malattia.
Svelata l'adrenoleucodistrofia
L'ALD è un disturbo neurologico e metabolico progressivo che si sviluppa in circa in 1 neonato su 17.000. È causato da mutazioni nel gene ABCD1 localizzato sul cromosoma X e colpisce la mielina del sistema nervoso centrale. Biochimicamente, l'ALD legata al cromosoma X (X-ALD) è caratterizzata da un deficit di trasporto degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA).

Varie evidenze sinora raccolte suggeriscono che il gene ABCD1 sia responsabile della codifica di una proteina probabilmente implicata nel trasporto dei VLCFA in un organello intracellulare specifico, detto perossisoma. A tal fine, è stato sviluppato un modello basato sul lievito S. cerevisiae con l'intento di studiare la funzione della proteina ALD.

Mediante l'utilizzo di questo modello, il progetto X-ALD ("X-linked Adrenoleukodystrophy (X-ALD): pathogenesis, animal models and therapy") finanziato dall'UE ha inteso provare il ruolo della proteina ALD nel trasporto dei VLCFA. L'espressione delle proteine ALD nelle cellule di lievito geneticamente progettate è stata in grado di ripristinare il difetto nel trasporto dei VLCFA.

Gli scienziati del progetto hanno inoltre sviluppato nuovi modelli murini X-ALD che sono stati di ausilio nell'identificazione dei candidati per I geni modificatori che potrebbero rappresentare la variabilità fenotipica osservata nei pazienti ALD. I notevoli progressi compiuti verso la comprensione dei meccanismi patogenetici alla base della malattia hanno contribuito a sviluppare nuovi approcci terapeutici e la prima applicazione clinica della terapia genica nell'X-ALD.

il lavoro sull'X-ALD condotto nel corso di questo progetto si ritiene possa avere implicazioni significative sul futuro trattamento terapeutico dei pazienti X-ALD.

Informazioni correlate