Wspólnotowy Serwis Informacyjny Badan i Rozwoju - CORDIS

FP6

X-ALD — Wynik w skrócie

Project ID: 502987
Źródło dofinansowania: FP6-LIFESCIHEALTH
Kraj: Austria

Zagadka adrenoleukodystrofii rozwikłana

W ramach finansowanego przez UE projektu X-ALD podjęto inicjatywę, której celem było zrozumienie mechanizmów odpowiadających za patogenezę adrenoleukodystrofii (ALD). Terapia genowa w leczeniu ALD opracowana w ramach projektu przynosi nadzieję wielu młodym chłopcom, którzy odziedziczyli tę chorobę.
Zagadka adrenoleukodystrofii rozwikłana
ALD to postępujące metaboliczne zaburzenie neurologiczne, które występuje średnio u 1 na 17 tys. noworodków. Wywołane jest mutacjami w genie ABCD1 umiejscowionym na chromosomie X i oddziałuje na mielinę w ośrodkowym układzie nerwowym. Pod względem biochemicznym, ALD związane z chromosomem X (X-ALD) charakteryzuje się niedostatecznym transportowaniem kwasów tłuszczowych o bardzo długich łańcuchach (VLCFA).

Zgromadzone dane sugerują, że gen ABCD1 koduje białko, które prawdopodobnie ma związek z transportem VLCFA do określonych organelli wewnątrzkomórkowych, zwanych peroksysomami. W tym celu opracowano model oparty na szczepie drożdży S. cerevisae, aby zbadać funkcję białka ALD.

Przy użyciu tego modelu, zespół naukowców finansowanych przez UE podjął się realizacji projektu "Adrenoleukodystrofia związana z chromosomem X (X-ALD): patogeneza, modele zwierzęce i terapia" (X-ALD) na rzecz dowiedzenia roli białka ALD w transporcie VLCFA. Ekspresja białka ALD w genetycznie zmodyfikowanych komórkach drożdży umożliwiła przywrócenie wadliwego transportu VLCFA. Eksperymenty in vitro wykorzystujące peroksysomy ssaków pozwoliły na zweryfikowanie wyników dotyczących drożdży, ostatecznie ukazując po raz pierwszy funkcję białka ALD.

Co więcej, zespół projektu opracował nowe modele myszy X-ALD, które pomogły zidentyfikować kandydatów na geny modyfikujące mogące odpowiadać za zmienność fenotypową widoczną u pacjentów cierpiących na ALD. Znaczące postępy z zakresie zrozumienia patogennych mechanizmów decydujących o chorobie pomogły w opracowaniu nowych metod leczniczych oraz w pierwszych klinicznym zastosowaniu terapii genowej w X-ALD.

Oczekuje się, że działania zrealizowane w ramach projektu X-ALD znacząco wpłyną na przyszłość leczenia terapeutycznego pacjentów cierpiących na X-ALD.

Powiązane informacje

Śledź nas na: RSS Facebook Twitter YouTube Zarządzany przez Urząd Publikacji UE W górę