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Prévention de la cécité par régénération rétinienne

La dégénérescence rétinienne représente la première cause de cécité et de déficience visuelle. La compréhension des mécanismes responsables du développement ou de la dégénérescence rétinienne permettra aux chercheurs de trouver de nouvelles voies de prévention et de traitement pour ces maladies de la vision.
Prévention de la cécité par régénération rétinienne
Plus de 15 millions d'Européens présentent des problèmes de la vision et 2,7 millions d'entre eux sont aveugles. Ces nombres augmentent rapidement, principalement en raison du vieillissement de la population européenne et de l'accroissement de l'incidence de maladies comme le diabète. Les causes les plus fréquentes de déficience visuelle et de cécité sont la dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA) et les maladies génétiques rares de dégénérescence rétinienne.

Les mécanismes à l'origine du développement de ces troubles rétiniens ou leur évolution sont encore mal compris. Il n'existe par conséquent aucun traitement réellement efficace pour prévenir et soigner ces lésions rétiniennes.

C'est pourquoi le projet EVI-Genoret («Functional genomics of the retina in health and disease») financé par l'UE a été initié afin de faire la lumière sur les mécanismes moléculaires et cellulaires impliqués dans le développement et le fonctionnement de la rétine. Les chercheurs d'EVI-Genoret se sont particulièrement intéressés au rôle de gènes spécifiques et de voies impliquées dans le développement de la rétine et à leur altération consécutive à des mutations, des modifications environnementales ou l'âge.

Des chercheurs universitaires et industriels ont uni leurs efforts multidisciplinaires et leur expérience dans un réseau en y intégrant des approches de phénotypage, de génotypage, d'analyse fonctionnelle du génome et de développement thérapeutique. Pour ce faire, les partenaires du projet ont combiné les technologies et méthodes les plus en pointe comme la transcriptomique, la protéomique, l'analyse de l'interactome protéique, les essais fonctionnels cellulaires et biochimiques, la bioinformatique et des organismes modèles. Ces plateformes de travail ont été utilisées de manière intensive comme des outils précieux de collaboration entre partenaires, de transfert de connaissances et de ressources.

Pour combler la distance séparant les recherches sur la biologie de la vision et les études cliniques de la cécité rétinienne, les chercheurs ont tout d'abord établi une classification clinique et moléculaire adéquate des dégénérescences rétiniennes. Cette classification incluait la caractérisation de nouveaux gènes et voies rétiniennes significativement responsables du développement de la dégénérescence. L'une des réalisations majeures des chercheurs d'EVI-Genoret fut en outre la création de modèles biologiques permettant d'étudier les voies moléculaires essentielles impliquées dans le statut sain ou pathologique de la rétine.

Dans le cadre du projet, ils ont également créé une banque de données et un site internet afin de pouvoir héberger et intégrer l'énorme masse de données biologiques et cliniques générée. Les modes opératoires normalisés (MON), les ressources et les données ont été organisés dans cette base de données pour être mis à la disposition des partenaires du projet EVI-GENORET et de la communauté scientifique.

Le consortium EVI-Genoret a ainsi mis en place simultanément les infrastructures et les réseaux pour générer une énorme quantité de nouvelles connaissances dans le domaine de la biologie de la rétine. Ces ressources faciliteront grandement l'identification et la validation de nouvelles cibles thérapeutiques.

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