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Toute la lumière sur le traitement de la maladie d'Usher

Le syndrome d'Usher est une maladie génétique qui se manifeste dès la petite enfance, il est la première cause de surdicécité par lésions de l'oreille interne et dégénérescence rétinienne. Des chercheurs européens développent actuellement de nouveaux outils cliniques de diagnostic précoce qui permettront aux patients de bénéficier des derniers traitements disponibles.
Toute la lumière sur le traitement de la maladie d'Usher
La cécité des patients atteints du syndrome d'Usher ne se manifeste que tardivement, plusieurs années après la surdité, cette caractéristique est souvent responsable d'un diagnostic erroné. Les enfants qui auraient du être soignés par implant cochléaire précoce, sont souvent orientés vers l'apprentissage de la langue des signes, qui sera de moins en moins efficace.

Le projet 'Fighting blindness of Usher syndrome: diagnosis, pathogenesis and retinal treatment' (TREATRUSH) voudrait faire du diagnostic précoce du syndrome d'Usher, une réalité. Ce diagnostic permettrait aux jeunes patients de bénéficier de l'implant cochléaire et bientôt, de la thérapie génique rétinienne actuellement en cours de développement.

La deuxième phase du projet TREATRUSH a connu des progrès significatifs. Le diagnostic clinique du syndrome d'Usher de type 1 a été amélioré et d'importants progrès ont été accomplis dans la compréhension de la pathogénèse de la rétinopathie associée. Des essais de thérapie génique destinés à compenser certains des gènes du syndrome sont prêts à être lancés.

Les chercheurs ont également imaginé des protocoles d'investigation clinique pour le diagnostic du syndrome d'Usher chez les enfants de moins d'un an qui pourront ainsi bénéficier d'une greffe cochléaire réussie. En utilisant une nouvelle méthode, les chercheurs ont analysé une cohorte de 400 patients à l'échelle européenne afin de développer des techniques de diagnostic plus fiables et plus efficaces pour toutes les formes de la maladie.

Les souris mutantes se sont révélées impropres à l'étude des gènes USH1 déficients. Les chercheurs ont par conséquent utilisé d'autres modèles animaux pour montrer que les protéines Usher 1 étaient associées à une couche adhésive entourant la base du segment externe des photorécepteurs rétiniens. Cette observation est probablement valable pour les cellules photoréceptrices humaines.

Plusieurs équipes de recherche travaillent dans le domaine de la thérapie génique y compris un groupe leader aux États-Unis qui le premier a initié la thérapie génique rétinienne. Les partenaires ont ainsi testé l'innocuité et l'efficacité de transduction de vecteurs viraux apparentés aux virus adénoassociés (AAV, pour adeno-associated virus) exprimant de petits gènes thérapeutiques. De plus, l'un premiers groupes pharmaceutiques européens développe actuellement un protocole de production à grande échelle des vecteurs adénoassociés qui soit conforme aux bonnes pratiques de laboratoire pour des essais cliniques.

Les applications thérapeutiques potentielles du projet TREATRUSH sont inestimables, particulièrement pour les patients souffrant du syndrome d'Usher qui souffrent d'une double déficience sensorielle. Leur diagnostic précoce ouvrirait la voie à des traitements pérennes comme la thérapie génique.

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