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I progressi scientifici ed etici nella ricerca neuropsichiatrica

Attualmente vi è un'elevata prevalenza di malattie neuropsichiatriche quali disturbi affettivi, schizofrenia e alcolismo. Un gruppo di ricercatori sostenuto dal finanziamento dell'UE ha svolto un'indagine e un'analisi sulle variazioni genomiche alla base della malattia di Alzheimer, dell'alcolismo e della schizofrenia.
I progressi scientifici ed etici nella ricerca neuropsichiatrica
Identificare i meccanismi sottesi e i fattori eziologici di tali disturbi è di importanza fondamentale per lo sviluppo di terapie causali e personalizzate. Con il supporto del finanziamento dell'UE, il progetto ADAMS ("Genomic variations underlying common behavior diseases and cognition trait in human populations") ha raccolto la sfida.

ADAMS ha utilizzato lo studio di associazione sull'intero genoma (GWAS) in coorti di pazienti e individui sani da diversi gruppi etnici in Europa e Russia. Il team del progetto è stato così in grado di ampliare significativamente gli studi delle variazioni genomiche alla base di queste malattie. I membri del progetto hanno fatto progressi nelle aree dei fattori genetici coinvolti nella malattia di Alzheimer (AD), nella regolazione del consumo di alcol e nelle dipendenze umane.

Altri risultati scientifici del progetto includono lo sviluppo di strumenti di genetica molecolare per lo screening ad alta processività degli alleli di suscettibilità alle malattie. Nello studio sulla popolazione russa è stato utilizzato un approccio con biochip per analizzare l'associazione di marcatori SNP (polimorfismi a singolo nucleotide) di recente scoperta al rischio di sviluppare AD, schizofrenia e alcolismo. I pazienti affetti da queste condizioni e i soggetti di controllo di origine russa sono stati sottoposti a test per convalidare la sensibilità e la specificità del biochip. I dati sul genotipo concordano con associazioni precedentemente descritte sia nei gruppi originari russi che in quelli europei.

Particolare rilievo è stato dato all'aspetto etico. Il relativo lavoro ha trattato il consenso informato, l'uso di un'etichetta etnica per descrivere i campioni e i dati in genomica, una guida sul trasferimento e la condivisione dei dati e dei campioni genomici, e standard concordati sull'interazione, a livello delle comunità, che considerano le implicazioni sanitarie della ricerca genomica. Grazie a tutto ciò ADAMS ha evidenziato la necessità di una responsabilità condivisa tra i beneficiari fino al momento in cui saranno formulate normative applicabili a livello internazionale sull'etica e la governance. Il progetto ha inoltre sottolineato la necessità che la Commissione europea crei e applichi processi e standard etici provvisori.

ADAMS ha contribuito a costruire una base per questa guida provvisoria grazie allo sviluppo di una serie coerente e giustificabile di principi e approcci etici. È stato creato un albero decisionale che offre suggerimenti d'azione nell'eventualità di incertezza a livello di etica e guidance. Questo albero decisionale introduce le raccomandazioni sull'etica delle buone pratiche formulate da ADAMS.

Un resoconto dei risultati della ricerca a beneficio della comunità scientifica è stato svolto attraverso circa 70 riviste specializzate e nell'ambito di conferenze internazionali di alto profilo.

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