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FP7

EUROGENTEST2 — Resultado resumido

Project ID: 261469
Financiado con arreglo a: FP7-HEALTH
País: Bélgica

Armonización de los análisis genéticos en Europa

El objetivo del proyecto EUROGENTEST2, financiado con fondos europeos, consiste en promover la armonización y la normalización de las técnicas de análisis genético mediante la elaboración de normativas de calidad, la coordinación de la formación de profesionales y la divulgación de información para profesionales y pacientes.
Armonización de los análisis genéticos en Europa
Los miembros del proyecto redactarán directrices para la acreditación de profesionales sanitarios y de laboratorios y la validación diagnóstica así como para llevar a cabo actividades de formación y gestionar la calidad. Se trabajarán las siguientes técnicas genéticas: análisis predictivos y diagnósticos posnatales, análisis prenatales, ultrasecuenciación (NGS) y análisis directo al consumidor (DTC).

Los científicos de EUROGENTEST2 impartieron más de diez talleres en diversos países europeos con objeto de ayudar a los laboratorios a elaborar un sistema de calidad y obtener la acreditación. Los miembros del proyecto mejoraron los programas y las herramientas para la evaluación externa de calidad (EQA). El equipo desarrolló normativas para el genotipado y su interpretación y, actualmente, se encuentran disponibles los datos de la EQA y el estado de acreditación de diversos laboratorios. Se han puesto en marcha los programas piloto basados en una EQA para el diagnóstico prenatal no invasivo (DPNI) y la NGS.

Los investigadores prepararon borradores de directrices para nuevos procedimientos genéticos como la NGS, el consentimiento informado, el asesoramiento genético para el análisis presintomático y el diagnóstico prenatal. Además, se han publicado artículos de revisión sobre el DTC.

Los miembros del proyecto redactaron documentos denominados guías genéticas de utilidad clínica (CUGC) destinados a evaluar la utilidad clínica de las pruebas genéticas diagnósticas y que incluyen información sobre buenas prácticas. Se han publicado ochenta y seis CUGC y diez actualizaciones y se espera la publicación de nuevas CUGC en el boletín mensual de EUROGENTEST, publicado en el European Journal of Human Genetics y actualizado de forma continua en el portal de enfermedades raras de Orphanet.

El equipo del proyecto, en colaboración con varias universidades punteras, ha preparado un curso a nivel de máster sobre la calidad en el ámbito sanitario. Los profesionales pueden obtener la certificación a través del curso «Ciencias de mejora de la calidad en el ámbito sanitario. Optimizar la práctica clínica, un curso teórico-práctico» (Quality Improvement Sciences in Healthcare. Improving clinical practice; an evidence-based course).

Los miembros de EUROGENTEST2 se encargaron también de la revisión de la norma ISO 15189 y la modificación de la regulación del diagnóstico in vitro (DIV). El trabajo desarrollado no solo facilitará la labor de los políticos; también garantizará el cumplimiento de las necesidades de los profesionales sanitarios en relación a las directrices y la regulación europeas, todo ello para beneficio de los pacientes y sus familias.

Los resultados del proyecto mejorarán la calidad de los análisis genéticos en los laboratorios y los centros clínicos europeos. La optimización de las técnicas genéticas y su validación beneficiará a los pacientes con enfermedades raras y la industria en general.

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