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Armonizzare gli standard di qualità europei per i test genetici

Un progetto finanziato dall'UE, denominato EUROGENTEST2, mira a promuovere l'armonizzazione e la standardizzazione dei servizi di esecuzione di test genetici, coordinando la formazione destinata ai professionisti e fornendo materiali ai professionisti stessi e ai pazienti.
Armonizzare gli standard di qualità europei per i test genetici
I partner del progetto formuleranno linee guida riguardanti l'accreditamento di laboratori e professionisti della sanità e la validazione diagnostica, nonché gli strumenti per la gestione della qualità e le attività di formazione. Le pratiche genetiche trattate includeranno i test diagnostici e predittivi post-natali, i test prenatali, il sequenziamento di prossima generazione (NGS) e i test diretti al consumatore (DTC).

I ricercatori di EUROGENTEST2 hanno tenuto 10 seminari in diversi paesi europei per aiutare i laboratori a sviluppare un sistema di qualità e a raggiungere l'accreditamento. I partner presenti nella rete hanno migliorato gli schemi e gli strumenti di valutazione della qualità esterna (EQA). Sono stati sviluppati standard per la genotipizzazione e l'interpretazione e ora, nel portale Orphanet, sono disponibili i dati sulla partecipazione EQA e lo stato di accreditamento di vari laboratori. Sono stati lanciati schemi pilota su una EQA per una diagnosi prenatale non invasiva (NIPD) e per i NGS.

I ricercatori di EUROGENTEST2 hanno redatto bozze di linee guida su nuovi servizi genetici come NGS, consenso informato, consulenza orientativa genetica per i test pre-sintomatici e la diagnosi prenatale. Sono state anche pubblicate sintesi bibliografiche su DTC.

I membri del progetto hanno sviluppato documenti denominati CUGC (clinical utility gene card - schede sui geni di utilità clinica) per valutare i test genetici diagnostici in relazione all'utilità clinica, che compilano le informazioni sulle buone pratiche. Sono riusciti a pubblicare 86 CUGC e 10 aggiornamenti. Nel notiziario mensile EUROGENTEST, pubblicato all'interno dell'European Journal of Human Genetics e inserito in permanenza nel portale Orphanet sulle malattie rare, si annunciano nuove CUGC.

È stato organizzato un master post-universitario in materia di qualità nell'assistenza sanitaria, in collaborazione con altre importanti università. I professionisti possono ottenere la certificazione seguendo il corso "Quality Improvement Sciences in Healthcare. Improving clinical practice; an evidence based course" (Scienze per il miglioramento della qualità nell'assistenza sanitaria. Miglioramento della pratica clinica; un corso basato su prove).

I membri di EUROGENTEST2 sono stati anche attivamente coinvolti nella revisione della norma ISO 15189 e nella modifica della regolamentazione della diagnostica in vitro (IVD). Tali attività non solo saranno utili ai responsabili politici, ma garantiranno anche che siano soddisfatte le esigenze dei professionisti della sanità in relazione alle linee guida e ai regolamenti europei, a vantaggio dei pazienti e delle loro famiglie.

Gli esiti positivi del progetto innalzeranno il livello di qualità nell'esecuzione di test genetici nei laboratori europei e nei centri clinici. I pazienti affetti da malattie rare e il settore nel complesso trarranno beneficio da servizi di test genetici migliori e validati.

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