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Directrices para la evaluación de pruebas genéticas

Las pruebas genéticas que se utilizan para la detección y el diagnóstico de enfermedades son ya bastante comunes y tienen el potencial de mejorar considerablemente la salud y la calidad de vida de los pacientes. Unos investigadores han desarrollado recientemente un conjunto de herramientas que se puede utilizar para evaluar plenamente el impacto de las nuevas pruebas genéticas en el sistema de atención sanitaria.
Directrices para la evaluación de pruebas genéticas
La evaluación de las tecnologías sanitarias (ETS) es un planteamiento factual o «basado en la evidencia» que sirve para evaluar los aspectos clínicos, económicos, éticos, sociales y de organización de los nuevos métodos y técnicas clínicas siguiendo directrices bien establecidas. Sin embargo, se carece de directrices de ETS para las pruebas genéticas realizadas en clínicas.

Por esta razón, la Unión Europea financió un proyecto titulado «Building a tool to evaluate and improve health investments in screening and diagnosis of disease» (HISCREENDIAG). El objetivo principal fue la construcción de una herramienta con la que evaluar el impacto potencial de las inversiones en pruebas genéticas de detección y diagnóstico en áreas de la salud pública.

Los investigadores se valieron de encuestas y entrevistas para investigar el estado actual de las inversiones en salud en el conjunto de la UE en relación con las pruebas genéticas, con especial hincapié en pruebas comunes. Se concluyó que los procesos, herramientas y criterios de evaluación están dispersos o directamente no existen, y también que aún no se dispone de una herramienta común de toma de decisiones.

Utilizando las premisas de la ETS, así como los hallazgos extraídos de la bibliografía y los estudios, los investigadores diseñaron un conjunto nuevo y completo de herramientas que incluye procedimientos, directrices y criterios. Este juego de herramientas se perfeccionó a través de talleres de interesados, obteniéndose así una herramienta factual que será útil para evaluar pruebas genéticas de cara a su uso clínico en el futuro.

El proyecto HISCREENDIAG ha creado así un marco objetivo de evaluación así como herramientas de toma de decisiones estandarizadas en toda la UE en relación a las inversiones en el sector de la salud.

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