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Identificación de los factores genéticos de riesgo de la osteoporosis

Un proyecto de investigación a gran escala ha identificado por primera vez marcadores genéticos que pueden utilizarse para predecir la predisposición a la osteoporosis. Esta enfermedad relacionada con la edad afecta a millones de personas mayores cada año y supone una enorme carga económica para la UE.
Identificación de los factores genéticos de riesgo de la osteoporosis
La osteoporosis afecta a entre el 15 y el 30 % de los hombres y a entre el 30 y el 50 % de las mujeres, mientras que las fracturas relacionadas con la osteoporosis se han vinculado a una disminución de la calidad de vida y a un aumento del riesgo de enfermedad y muerte. La identificación temprana de los factores genéticos de riesgo sería la forma más efectiva de prevenir tales consecuencias.

«Genetic factors for osteoporosis» (GEFOS) fue un proyecto financiado por la UE que pretendía realizar estudios de asociación de genoma completo (GWAS) para identificar los riesgos genéticos, esquivos hasta entonces. Este proyecto ha supuesto el más grande de estos estudios hasta la fecha. Se utilizaron los datos genómicos de más de 150 000 personas para buscar marcadores de propensión a la osteoporosis.

En concreto, el objetivo fue identificar marcadores genéticos de riesgo de fractura y los tipos de hueso susceptibles, y también comprobar si esos factores eran válidos en la población general. Después de esto, los investigadores determinarían si los marcadores podrían ser útiles para el diagnóstico precoz de la osteoporosis.

El equipo del proyecto identificó cuarenta y cinco nuevos loci, o marcadores genéticos, que predicen la densidad mineral ósea (DMO), incluyendo catorce loci que se asociaron con el riesgo de fractura. El proyecto también analizó interacciones entre genes y entorno, y mostró que tanto la edad como el sexo tenían un efecto sobre la prevalencia de los factores genéticos de riesgo.

Debido a la compleja naturaleza de la enfermedad, los científicos no han sido capaces hasta ahora de identificar los factores genéticos de riesgo relativos a la osteoporosis. Por tanto, el proyecto GEFOS representa un paso importante de cara a predecir y tratar eficazmente esta enfermedad.

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