Wspólnotowy Serwis Informacyjny Badan i Rozwoju - CORDIS

FP7

Humvar — Wynik w skrócie

Project ID: 273312
Źródło dofinansowania: FP7-PEOPLE
Kraj: Francja

Ujawnienie mechanizmów mutagenezy

Europejscy naukowcy zamierzali zbadać proces mutagenezy oraz sposób, w jaki lokalizacja genomu wpływa na różne wzorce. Biorąc pod uwagę niskie wskaźniki mutacji dotyczące eksperymentów laboratoryjnych prowadzonych w środowisku mokrym, badanie HUMVAR wykorzystało podejście bioinformatyczne w odniesieniu do setek poddanych sekwencjonowaniu genomów człowieka oraz innych ssaków.
Ujawnienie mechanizmów mutagenezy
Mutacje to zmiany w sekwencji DNA występujące w formie dodatków, usunięć lub substytucji zasad. Pomimo tego, że mutacje stanowią źródło genetycznych zmian i ewolucji u naturalnych populacji, mogą one wywoływać ludzkie choroby genetyczne.

Nadmiar danych dotyczących sekwencjonowania, dostępnych w ramach różnych badań prowadzonych na zdrowych i nowotworowych próbkach skłonił naukowców uczestniczących w finansowanym ze środków UE projekcie HUMVAR ("Human variation: Causes, patterns and consequences") do zbadania procesu mutagenezy. W tym celu przeprowadzili oni analizę bioinformatyczną setek ludzkich genomów poddanych ponownie sekwencjonowaniu. Metoda ta ułatwiła badanie mutacji w ich naturalnym środowisku genomicznym oraz w skali obejmującej cały genom.

Kluczowym celem było zrozumienie przyczyn, dla których wskaźniki mutacji wahają się dla różnych genetycznych loci oraz ocena tego, czy jest to zjawisko specyficzne dla regionu chromosomu. W tym celu cały genom został podzielony na segmenty, z których każdy scharakteryzowano za pomocą specyficznego profilu mutacji. Następnie segmenty te zostały zbadane pod kątem występowania pewnych cech krajobrazu genomicznego, a wpływ różnych procesów biochemicznych na mutagenezę poddano ocenie.

Wyniki pokazały, że mutacje nagromadzone w regionach ludzkiego genomu ewoluujących neutralnie przez miliony lat cechują profile podobne do niedawno wydzielonych mutacji. Ponadto wykryto, że wskaźniki mutacji dyktują genomiczną lokalizację genów i niekodujące cechy funkcjonalne. Bioinformatyczna analiza porównawcza na tle innych genomów ssaków umożliwiła naukowcom obserwowanie ewolucyjnej historii chromosomów naczelnych.

W ramach projektu badawczego HUMVAR opracowano również narzędzia do badań genomu i analizy statystycznej, które mogłyby zostać wykorzystane w przyszłych badaniach. Dzięki rozszyfrowaniu związku zachodzącego między podwyższonymi wskaźnikami mutacji, a występowaniem konkretnych cech genomicznych, wyniki przeprowadzonych prac poprawiły nasze zrozumienie ogólnego procesu mutagenezy.

Powiązane informacje

Śledź nas na: RSS Facebook Twitter YouTube Zarządzany przez Urząd Publikacji UE W górę