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Los condicionantes genéticos de la masa muscular

Más del 10 % de las personas de más de sesenta y cinco años presenta pérdida de masa muscular (MM) asociada a la edad. La identificación de nuevos determinantes genéticos del desarrollo muscular permitiría hallar un tratamiento para los estados de debilitamiento muscular.
Los condicionantes genéticos de la masa muscular
Estos están provocados por la pérdida de fuerza y MM asociada a la edad o la enfermedad y deterioran la calidad de vida de las personas que los padecen. La MM viene dada por el número y el tamaño de las células maduras del tejido muscular, o miocitos. El número y el tamaño de los miocitos de los distintos músculos pueden variar mucho de una persona a otra.

El 50 % de las variaciones en la MM son de carácter hereditario, de manera que esta puede ser mayor o menor debido a determinadas variantes genéticas. Es esencial identificar dichos genes, ya que podrían actuar como dianas terapéuticas para el desarrollo de tratamientos contra el debilitamiento muscular.

De los estudios con mamíferos se desprende que determinados mecanismos encargados de regular las propiedades del músculo son comunes a varias especies. El objetivo del proyecto 'Genetic mechanisms of muscle fibre variation' (GENETMUSCLEFIBREVAR), financiado con fondos comunitarios, era hallar los determinantes genéticos primarios que condicionan la MM, especialmente en el caso del sóleo, ya que este músculo posee las mismas fibras en el ser humano y en los ratones.

En primer lugar, el equipo analizó la función de los genes en la definición de propiedades de las fibras del sóleo tales como el número, el tamaño y la proporción de los distintos tipos de fibra en once cepas de ratones de laboratorio. Dado que el número de fibras no cambia apenas a lo largo de la vida, los condicionamientos genéticos son especialmente importantes en este caso. Los investigadores descubrieron que la variabilidad en el número de fibras de sóleo de las distintas cepas puede ser de más del doble, y que son varios los parámetros que dan lugar a una determinada MM: el número, el tamaño y la proporción de los distintos tipos de fibras. En base a ello desarrollaron modelos para identificar los genes que intervienen en la determinación genética del músculo.

La siguiente fase del proyecto consistirá en emplear dichos modelos para hallar los genes que afectan a las propiedades de los miocitos. El equipo llevó a cabo un análisis de asociación para identificar el vínculo entre regiones específicas del genoma y el rasgo de interés presente en la población. Por este medio se identificaron una serie de regiones del genoma responsables de la diferencia en el tamaño y la proporción de los distintos tipos de fibra de las dos cepas, tras lo cual se examinaron aquellas que albergaban más de un gen. Para identificar los genes causativos sería necesario llevar a cabo nuevos estudios.

La identificación de los genes específicos permitirá trabajar con nuevas dianas farmacológicas para prevenir la pérdida de masa muscular. Los avances en este campo favorecerán, por ejemplo, al sector ganadero, ya que se podrán primar las razas con carne de mejor calidad y que ofrezcan una mayor productividad.

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