La fenilchetonuria in età adulta
L’introduzione di test di screening sui neonati e una dieta priva di fenilalanina hanno prevenuto gravi danni neurologici e disabilità nei pazienti che soffrono di PKU. Ma la dieta per la PKU è restrittiva, poco piacevole e spesso difficile da seguire a livello psicologico e sociale. Per questo molti pazienti decidono di interrompere il regime alimentare controllato. Sebbene sia noto che i livelli di fenilalanina durante l’infanzia influenzino la cognizione, non vi sono prove delle conseguenze di livelli elevati di fenilalanina negli adulti. Poiché la prima coorte di pazienti con PKU trattati precocemente ha ora raggiunto l’età adulta è possibile correlare i livelli di fenilalanina con la funzione neurologica e la cognizione in età adulta. Questo era l’obiettivo del progetto TREPAPHEN (Early treated patients with PKU: Exploring the association between measures of metabolic control, cognitive performance and neurological health), finanziato dall’UE. I ricercatori hanno studiato la funzione neurofisiologica di 42 pazienti di PKU con i relativi controlli. Ne hanno testato le capacità linguistiche in termini di computazione, lettura e comprensione oltre ad attenzione, coordinazione visuo-motoria, memoria e apprendimento. Oltre ai test fisici i partecipanti hanno compilato questionari sulla salute mentale, alimentare e fisica. In generale non è stata osservata nessuna disabilità cognitiva nei pazienti adulti di PKU ma piuttosto una serie di punti di forza (accuratezza nel linguaggio) e debolezza (minor velocità di elaborazione, difficoltà di pianificazione e monitoraggio). La performance dei pazienti in una serie di domini cognitivi oltre che rispetto alla salute fisica era modulata dai livelli di fenilalanina degli adulti, sottolineando l’importanza di mantenere una dieta rigida anche in età adulta. Sebbene i pazienti con PKU non presentassero difficoltà a livello di salute mentale, un disturbo emotivo era associato al mantenimento della dieta. Le politiche dei servizi sanitari europei sono controverse rispetto al mantenimento della dieta per tutto il corso della vita dei pazienti con PKU: le informazioni ottenute nel corso dello studio TREPAPHEN illustrano per la prima volta l’importanza di seguire una rigida dieta per la PKU in età adulta, ma spesso pagando un prezzo a livello emotivo. I risultati di TREPAPHEN contribuiranno a istituire le migliori pratiche a favore del benessere dei pazienti con PKU e a ridurre i costi medici e sociali.
Parole chiave
Fenilchetonuria, età adulta, fenilalanina, dieta, mentale, salute fisica
