Zależność między brakującymi genami a ryzykiem łuszczycy odkryta
Łuszczyca, choroba zapalna skóry, dotyka od 1 do 5% populacji w każdym państwie europejskim. Liczba odnotowywanych przypadków jest wyższa w Skandynawii i Europie Północnej. Podejmując próbę zidentyfikowania, kto jest najbardziej narażony na tę chroniczną chorobę, grupa genetyków z Uniwersytetu w Nottingham w Wielkiej Brytanii odkryła, że są to osoby nieposiadające genów LCE3B i LCE3C. Wyniki badań opublikowano niedawno w czasopiśmie Nature Genetics. Geny LCE3B (zrogowaciała koperta 3B) i LCE3C (zrogowaciała koperta 3C) chronią skórę człowieka. Bez nich skóra musi w mniejszym lub większym zakresie radzić sobie sama i walczyć z ciągiem uszkodzeń i stanów zapalnych, jakie wywołuje łuszczyca. Naukowcy odkryli, że brak tych dwóch genów wiąże się bezpośrednio z ryzykiem łuszczycy u 2.831 osób biorących udział w badaniach (z Włoch, Holandii, Hiszpanii i Wielkiej Brytanii). "Precyzyjny pomiar liczby genów stanowi wyzwanie pod względem technicznym, ale jest niezbędny, aby wykazać taką zależność" - wyjaśnił profesor John Armour z Instytutu Genetyki i Biologii Uniwersytetu w Nottingham, członek zespołu badawczego. "Ten nowy raport wpisuje się w rosnącą liczbę przykładów schorzeń spowodowanych zmianami w liczbie genów i sugeruje, że może pojawić się ich znacznie więcej" - dodał. "W tym przykładzie szczególnie interesującym jest fakt, że w Wielkiej Brytanii brak tych genów jest tak naprawdę (bardziej powszechny) niż ich posiadanie." Badania wykazały, że około jedna trzecia osób chorych na łuszczycę nie jest odosobniona, bowiem ktoś z ich rodziny również cierpi na to schorzenie. Podczas gdy eksperci od dawna wiedzieli, że genetyczna predyspozycja odgrywa główną rolę w ustaleniu, kto zachoruje na łuszczycę, dopiero niedawno naukowcy byli w stanie określić dokładnie rodzaj zmian, które "stanowią źródło tej predyspozycji" - powiedzieli. W sumie zidentyfikowano pięć typów łuszczycy, a od 10 do 30% osób, które cierpią na tę chorobę zapada również na pewną postać zapalenia stawów zwaną artropatią łuszczycową. Najpowszechniejsza postać (dotykająca około 80% chorych) powoduje wystąpienie łusek i swędzącej skóry, najczęściej na wystających powierzchniach takich jak kolana i łokcie, dolna część pleców i owłosiona skóra głowy. Innymi typami są łuszczyca kropelkowata (małe, czerwone plamy na skórze), łuszczyca krostkowa (białe krostki otoczone czerwoną skórą), łuszczyca odwrócona (gładkie, czerwone zmiany chorobowe w fałdach skóry) oraz łuszczyca uogólniona (rozległe zaczerwienienia z silnym swędzeniem i bólem). Nie ma na nią lekarstwa, ale pacjenci mogą kontrolować objawy i symptomy w ramach terapii prowadzonej przez całe życie, która jest dostosowana od typu i przebiegu choroby. Dane pokazują, że łuszczyca najczęściej dotyka mieszkańców Kaukazu, a najrzadziej Azjatów. Objawy i symptomy choroby pojawiają się najczęściej u osób w wieku od 15 do 35 lat, a około 75% pacjentów zostaje zdiagnozowanych przed ukończeniem 40 roku życia. Kolejny szczyt zachorowań przypada między 50 a 60 rokiem życia - twierdzą eksperci. Koordynatorem międzynarodowych badań był profesor Xavier Estivill z Uniwersytetu Pompeu Fabra w Barcelonie, Hiszpania.