Neue Biomarker spüren seltene genetische Krankheit auf
Ein EU-finanziertes Team von Wissenschaftlern aus Kanada, Deutschland und Polen hat neue Fortschritte in der Forschung zu der Erbkrankheit Neurofibromatose (NF1) erzielt. Einer von 3.000 Menschen ist von Neurofibromatose betroffen. Zu den typischen Merkmalen dieser Krankheit gehören gutartige kaffeebraune Hautflecken (Café-au-lait-Flecken), kleine Tumore in der Haut, tiefe plexiforme Neurofibrome und maligne Tumore der Nervenscheide. Derzeit gibt es keinen Biomarker - ein Protein im Blut, dessen Konzentration eine bestimmte Krankheit offenbaren kann - für den Nachweis von Tumoren bei NF1-Patienten. Ein internationales Forscherteam hat allerdings jetzt gezeigt, dass ein einfacher Bluttest auf das Protein MIA (Melanoma Inhibitory Activity) potenziell als Biomarker verwendet werden könnte, um Neurofibrome aufzuspüren, auch wenn diese auf der Haut für das menschliche Auge nicht sichtbar sind. Das Team, dass zum Teil durch das Projekt EUROGROW ("Pathophysiology of the cartilage growth plate") mit Mitteln aus dem Themenbereich "Biowissenschaften, Genomik und Biotechnologie im Dienste der Gesundheit" des Sechsten Rahmenprogramms (RP6) der EU finanziert wurde, analysierte die MIA-Werte im Blut von Patienten mit NF1. Dabei wurde festgestellt, dass die MIA-Serumspiegel der Patienten sehr hoch waren und dass die Höhe jeweils von Anzahl und Größe der Neurofibrome sowie der plexiformen Neurofibrome bei jeder Person abhing. Tumor-Biopsien zeigten auch eine Erhöhung von MIA auf zellulärer Ebene. Dr. Kolanczyk ist der leitende Forscher für das Projekt vom Institut für Medizinische Genetik der Humboldt-Universität in Deutschland und erklärt: "Auftreten und Wachstum von plexiformen Neurofibromen mit dem Biomarker MIA zu testen, wäre ein einfacher und kostengünstiger Weg zu Überwachung des klinischen Verlaufs der Patienten und würde die Früherkennung von Tumoren ermöglichen und [so] Behandlung, Management und Ergebnis verbessern. Tiefe plexiforme Neurofibrome können derzeit nur mithilfe eines MRI-Scans ermittelt werden, und da diese Tumoren bösartig werden können, ist es wichtig, ihr Wachstum genau zu beobachten und Anzeichen einer malignen Transformation so früh wie möglich zu erkennen." Das EUROGROW-Projekt umfasst 11 Partner-Organisationen. Das übergeordnete Ziel besteht in der Erforschung von Chondrodysplasien, einer äußerst vielfältigen und komplexen Gruppe von seltenen Erbkrankheiten, die sich auf die Entwicklung des Skeletts auswirken. Insgesamt gibt es über 200 einzigartige und gut charakterisierte Phänotypen, die relativ leichte bis schwere und tödliche Formen annehmen können. Von 10.000 Personen sind 4 von einer dieser Krankheiten betroffen, was bedeutet, dass es in den 25 Mitgliedstaaten, in denen Chondrodysplasien verbreitet sind, mindestens 178.000 betroffene Menschen gibt. Viele der einzelnen Phänotypen von Skelettdysplasie wurden aufgrund ähnlicher klinischer und radiologischer Merkmale in "Knochendysplasie-Familien" zusammengefasst, innerhalb derer die Krankheiten jeweils die gleiche Pathophysiologie aufweisen. Daher haben Chondrodysplasien als eine Gruppe von heterogenen Erkrankungen eine komplexe Ätiologie, beruhen aber auf ähnlichen grundlegenden Mechanismen der Entstehung, Progression und Pathologie im Endstadium.Weitere Informationen unter: Humboldt-Universität: http://www.hu-berlin.de
Länder
Kanada, Deutschland, Polen