Nuovi strumenti contro i disordini della coagulazione
La VWD è una conseguenza della modifica dell'attività di un componente vitale del sangue, chiamato fattore di von Willebrand (vWF), implicato nel meccanismo di riparazione che solitamente si attiva quando un vaso sanguigno è stato danneggiato. Esistono tre tipi della malattia. Il tipo 1 si contraddistingue per una riduzione dei livelli di vWF, il tipo 2 per le alterazioni strutturali del vWF nel sangue e il tipo 3 per l'assenza completa di vWF. Il progetto MCMDM - 1VWD, finanziato dall'UE, si è concentrato sul tipo 1, che è quello maggiormente diffuso tra gli ammalati di VWD. L'obiettivo era identificare nuovi marcatori per prodotti diagnostici accurati e mezzi per migliorare gli attuali approcci terapeutici. Alla base del progetto vi era il reclutamento e la caratterizzazione di famiglie di tipo 1, in modo da affrontare in seguito gli obiettivi del progetto. Sono state identificate in tutto 154 famiglie colpite dalla VWD. Tutti i campioni di plasma sanguigno e di DNA sono stati raccolti e archiviati in un nuovo database insieme ai dati genetici e fenotipici. Ai membri delle famiglie è stato chiesto di compilare un questionario relativo alla valutazione clinica misurabile dei malati in termini di gravità delle emorragie. Gli studi molecolari includevano l'esame del collegamento del vWF con una varietà di fattori, e in che modo incideva su questo il manifestarsi della malattia. Le analisi genetiche hanno rivelato collegamenti tra la VWD tipo 1 e uno specifico gene vWF nel 59% delle famiglie che hanno fornito informazioni. Ulteriori studi sulla mutazione genica hanno mostrato che le mutazioni del gene vWF erano la causa principale della VWD, e pertanto l'analisi delle mutazioni dovrà formare una parte fondamentale della diagnosi della malattia. Occorre portare avanti la ricerca per identificare la natura esatta di queste mutazioni e come incidono sull'espressione del gene e quindi sui livelli di vWF nel sangue. Questi dati potrebbero essere di grande interesse per i medici attivi in questo campo di ricerca ed anche per le aziende di diagnostica.
