Identificazione di un trasposone
Al centro del progetto vi è un segmento mobile dell'acido desossiribonucleico (DNA) chiamato "Long interspersed element ", o Line-1, o anche solo L1. Questo trasposone è in grado di copiarsi e incollarsi nel genoma ed è così prolifico da essere responsabile di un terzo del genoma umano. Quando L1 si posiziona al centro di un gene, può avere conseguenze sulla nostra salute; malattie come tumore ed emofilia sono state attribuite alle mutazioni causate da L1. Al contempo molti geni hanno incorporato elementi L1 nei loro sistemi regolatori. Tra le altre cose gli studi di Somatic Line-1 hanno rivelato che L1 è attivo nelle cellule staminali neuronali (NSC) che possono diventare diversi tipi di cellule nervose. I ricercatori hanno anche scoperto che ci sono più copie di L1 che si spostano nelle nostre cellule cerebrali che in altri tessuti presi dallo stesso donatore. Ciò implica che il genoma del cervello non è fisso, anche se sono necessarie ulteriori ricerche per determinare il significato biologico di questa scoperta. I partner del progetto stanno ora studiando se l'attività L1 sia una caratteristica delle cellule staminali somatiche in generale o se sia limitata alle NSC. Guardando al futuro si prevede che il progetto contribuirà alle nostre conoscenze sui meccanismi di L1 e sui suoi impatti sulla salute umana. Ricordando il possibile coinvolgimento di L1 in alcune malattie, questi risultati potrebbero anche favorire lo sviluppo di farmaci per controllarne l'attività.
