Analiza złożonych chorób genetycznych
Gromadzone dowody wskazują na to, że najbardziej złożone, dominujące i przewlekłe choroby są wywoływane czynnikami genetycznymi, środowiskowymi i stylem życia. Finansowany ze środków UE projekt Hypergenes skupił się na zdefiniowaniu wyczerpującego modelu epidemiologii genetycznej takich złożonych cech. Aby osiągnąć ten cel, partnerzy projektu połączyli wysokowydajne genotypowanie z zaawansowanymi analizami modelowania statystyczno-matematycznego. Nadciśnienie tętnicze (EH) oraz pośrednie fenotypy zależnych od nadciśnienia i związanych z nim uszkodzeń organów docelowych (TOD) posłużyły jako modele. Przeanalizowano ponad 4000 badanych z EH, TOD lub innymi endofenotypami mającymi znaczenie dla nadciśnienia tętniczego w celu utworzenia listy powiązanych polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNP). SNP stanowią niewielkie wariacje kodu DNA. Naukowcy odkryli setki istotnych powiązań, które tylko częściowo pokrywały się z wynikami poprzednich badań. 15 000 najlepszych SNP wykorzystano następnie do budowy niestandardowego testu, który zatwierdził te odkrycia na dodatkowej niezależnej próbce 8000 badanych. Części genomu, które wykazały obiecujące rezultaty poddano sekwencjonowaniu w celu uzyskania bardziej szczegółowego zrozumienia analizowanych sekwencji nukleotydu. Konsorcjum skierowało również swoje wysiłki w kierunku przechowywania molekularnych, klinicznych i środowiskowych danych poprzez opracowanie infrastruktury informacji biomedycznych (BII). Utworzono również narzędzia programowe służące do eksploracji danych bioklinicznych i analizy powiązania SNP. Pomogły one zbudować model przewidywania ryzyka wystąpienia choroby, w którym każdy gen jest reprezentowany przez SNP. Zakłada się, że model genetyczno-epidemiologiczny złożonych cech pomoże w przełożeniu odkryć genetycznych na udoskonaloną diagnostykę, wczesne wykrywanie, zapobieganie i w końcu spersonalizowaną terapię.
