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Autoimmune polyendocrine syndrome type I - a rare disorder of childhood as a model for autoimmunity

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Erforschung der Autoimmunitätsmechanismen

Seltene Autoimmunsyndrome beeinträchtigen die Lebensqualität vieler Europäer. Da ihre Entwicklungsmechanismen immer noch wenig erforscht sind, wurde ein europäisches Netzwerk gegründet, um diese seltenen Erkrankungen zu untersuchen.

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Das polyendokrine Autoimmunsyndrom Typ I (APS-1) ist eine seltene Erbkrankheit des Immunsystems, das sowohl endokrine als auch nicht endokrine Gewebe beeinträchtigt. Diese Krankheit wird von Mutationen im AIRE-Gen (Autoimmune Regulator) verursacht. Dieses Gen kodiert vermutlich einen Transkriptionsfaktor in medullären Thymusepithelzellen . Aufgrund der Tatsache, dass APS-1 ähnliche Merkmale besitzt wie häufige Autoimmunkrankheiten, z.B. Typ-1-Diabetes, Hashimoto-Thyreoiditis, autoimmune Ovarialinsuffizienz und Addison-Krankheit, hat sie sich als wertvolles Modellsystem für das Verständnis autoimmuner Reaktionen erwiesen. Das von der EU finanzierte Projekt "Autoimmune polyendocrine syndrome type I - a rare disorder of childhood as a model for autoimmunity" (Euraps) brachte Spitzenwissenschaftler auf dem Gebiet der Autoimmunkrankheiten aus Asien, Australien und Europa zusammen. Insbesondere arbeitete das Konsortium an der seltenen Erbkrankheit APS-1 als Modellsystem für Autoimmunkrankheiten. Dank der effizienten und erfolgreichen Zusammenarbeit der Euraps-Partner konnten viele aktuelle Hindernisse auf dem Gebiet angegangen werden. Außerdem wurde eine stärkere Sensibilisierung europäischer Mediziner für die frühzeitige Diagnose und Prognose erzielt sowie neue Therapiestrategien geplant. Durch die Veröffentlichung wissenschaftlicher Artikel in einer Vielzahl führender Fachzeitschriften wurde die wissenschaftliche Gemeinschaft über die während der dreijährigen Laufzeit von Euraps zusammengetragenen Erkenntnisse informiert. Das Euraps-Netzwerk erreichte alle seine Ziele und machte APS-1 als wichtiges und effizientes Modell für die umfassende Erforschung der Autoimmunität bekannt. Das Verständnis der Mechanismen bei der Entwicklung von Autoimmunität beim Menschen wird die Entdeckung neuer Zielmoleküle und folglich der Erarbeitung neuer therapeutischer Ansätze erleichtern.

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