Leczenie choroby Friedreicha
FRDA to rzadka choroba neurologiczna wynikająca z recesywnej mutacji autosomalnej, która prowadzi do stopniowej utraty zdolności chodzenia oraz wykonywania wielu czynności. Choroba ta jest wywołana mutacją genu frataksyny, co może również skutkować takimi zaburzeniami, jak kardiomiopatia, utrata wzroku i słuchu lub kifoskolioza. Jest to rzadka choroba, a lekarze specjalizujący się w jej leczeniu są rozproszeni, co utrudnia zapewnianie opieki zdrowotnej pacjentom z FRDA. Aby rozwiązać ten problem i zwiększyć istniejącą wiedzę dotyczącą tej choroby, uczestnicy finansowanego przez UE projektu EFACTS (European Friedreich's ataxia consortium for translational studies) zebrali wszystkich europejskich ekspertów FRDA, którzy na tym polu mieli znaczące osiągnięcia. Zadaniem projektu było przeciwdziałanie fragmentacji badań nad FRDA i zintegrowanie prac europejskich badaczy nad nowymi terapiami. Konsorcjum postawiło sobie za cel poszczenie wiedzy na temat FRDA i poprawę możliwości oceny klinicznej i diagnozy chorych. Ponadto zaimplementowano pierwszy ogólnoeuropejski rejestr FRDA z danymi od niemal 600 pacjentów, skojarzonymi z biobankami materiału od pacjentów. Badacze nakreślili istotność frataksyny w biogenezie zlepków żelaza i siarki (ISC) oraz zidentyfikowali oddziaływania w macierzy mitochondrialnej. Ustalono, że zaburzenia syntezy ISC stanowią główną przyczynę dysfunkcji i śmierci komórek w przypadku niedoboru frataksyny. Identyfikacja nieznanych dotąd szlaków patogenezy FRDA pozwoli wykryć nowe, potencjalne cele terapii. Równie ważne było uzyskanie modeli komórkowych i zwierzęcych choroby, ułatwiających dalsze badania. Z perspektywy klinicznej badania kontrolne pacjentów zapewniły ważne informacje na temat postępów choroby, pozwoliły zidentyfikować wartościowe markery progresji i opracować testy sprawności. Lekarze zaktualizowali też dostępne dane na temat opieki zdrowotnej nad chorymi na FRDA i uzyskali rekomendacje dotyczące poprawy tej opieki. Co istotne, sieć EFACTS ośrodków klinicznych zapewniła niezbędną infrastrukturę do przyszłych badań klinicznych, w tym wiedzę ekspercką lekarzy i dostępność pacjentów. Poczyniono znaczące postępy w kierunku identyfikacji innowacyjnych środków terapeutycznych i ich opracowania na potrzeby kliniczne. W tym kontekście rozpoczęto dwa badania kliniczne w oparciu o dane uzyskane podczas projektu EFACTS. Popularyzacja prac projektu zwiększy wiedzę o FRDA w społeczeństwie oraz będzie mieć wpływ na jakość życia chorych i ich rodzin. Konsorcjum przewiduje, że prace w kierunku poprawy diagnozy, leczenia i opieki eksperckiej poprawią sytuację kliniczną pacjentów z FRDA.
Słowa kluczowe
Choroba Friedreicha, frataksyna, klaster żelazo-siarka, szlak, terapeutyczny