Científicos identifican la base genética del síndrome de piernas inquietas
Un equipo internacional de investigadores ha dado con los genes asociados al síndrome de piernas inquietas (SPI, también conocido como síndrome de Ekbom), trastorno neurológico común que se caracteriza por alteraciones del sueño y la sensación de necesidad de mover las piernas, especialmente por la noche. En un artículo publicado en la revista Nature, los científicos, procedentes de Alemania, Austria y Canadá, explican que cada una de las variantes genéticas identificadas está asociada a un aumento del riesgo de padecer el SPI de más del 50%. Esperan que su descubrimiento posibilite dar con tratamientos nuevos para esta afección. Quienes sufren el SPI se describen a sí mismos como «caminantes nocturnos». En periodos de descanso, especialmente por la tarde y por la noche, experimentan unas fuertes ganas de mover las piernas, levantarse y caminar. Ese impulso suele venir acompañado de una sensación desagradable e incluso dolorosa en las piernas. El movimiento puede ayudar a aliviar esas molestias, que suelen describir como escalofríos, picores, tirones o pinchazos. Los afectados, además, suelen mover las piernas de forma involuntaria mientras duermen. Como consecuencia de esto, quienes padecen el SPI sufren alteraciones del sueño y suelen sentir fatiga durante el día, lo que perjudica su calidad de vida. La variedad de síntomas y la prevalencia de esta afección aumentan con la edad. Así, afecta aproximadamente al 4% de la población de entre veinte y treinta años, cifra que se incrementa hasta el 10% entre la población de más de sesenta años. Casi dos tercios de los pacientes de SPI afirman tener parientes también afectados por esta dolencia, lo que lleva a los investigadores a deducir que este síndrome tiene un fuerte componente genético. En este estudio reciente, los científicos comparan los genomas de 401 pacientes del SPI con los de 1644 pacientes sanos de control. Descubrieron tres regiones que están asociadas a un incremento del riesgo de padecer el SPI. Estos resultados fueron confirmados por estudios adicionales en los que se incluyó a más pacientes. «Llevamos quince años buscando la causa del síndrome de piernas inquietas y hemos examinado a cientos de pacientes en estudios de gran tamaño; hoy presentamos los genes que probablemente están implicados en este síndrome», afirmó Florian Holsboer, del Instituto Max Planck de Psiquiatría. Los genes identificados por los investigadores participan en el control del desarrollo activando y desactivando genes y estimulando procesos bioquímicos. Concretamente, toman parte en el desarrollo de las extremidades y del sistema nervioso. Por ejemplo, los genes MEIS1 y BTBD9 controlan el desarrollo de las extremidades. Por otro lado, MAP2K5 y LBXCOR1, que se encuentran en la misma región del genoma, desempeñan una función importante en el desarrollo de las células musculares y de las rutas sensoriales que guardan relación con el dolor y el tacto. Sin embargo, las regiones genéticas identificadas también están activas en adultos; por ejemplo, en ratones, la proteína MEIS1 regula la producción de dopamina en el cerebro y, así, controla el movimiento del organismo. Esto ofrece una pista importante para el estudio del SPI en humanos, ya que en el tratamiento de este síndrome se usa con frecuencia dopamina sintética, si bien aún no se conoce con exactitud su modo de acción. «Lo que sabemos actualmente sobre MEIS1, BTBD9, MAP2K5 y LBXCOR1 abre nuevas vías para la investigación del SPI, y la implicación de genes del desarrollo nos lleva a replantearnos nuestra concepción más básica de esta enfermedad tan extendida», señalan los investigadores. El siguiente reto que se fijan los científicos es estudiar exactamente cómo afectan estos genes al SPI y por qué esta afección tiende a ser más frecuente en etapas relativamente tardías de la vida.
Países
Austria, Canadá, Alemania