Investigadores descubren una relación entre la genética y la deficiencia de magnesio
Científicos en Europa dirigidos por el Charité-Universitätsmedizin de Berlín y el Centro de Medicina Molecular Max Delbrück (ambos en Alemania) han descubierto una relación entre varios genes y la deficiencia de magnesio. Publicado en la revista American Journal of Human Genetics, el estudio podría conducir al desarrollo de nuevos tratamientos contra deficiencias de magnesio de origen genético. La investigación recibió fondos del proyecto EUNEFRON («Red europea para el estudio de nefropatías huérfanas»), financiado a su vez mediante el tema «Salud» del Séptimo Programa Marco (7PM) de la Unión Europea con 3 millones de euros para analizar la historia natural y la fisiopatología de enfermedades raras hereditarias que afectan a estructuras clave del riñón. Los investigadores descubrieron cambios en un gen que contribuye a la regulación de los procesos relacionados con el magnesio. Quienes padecen deficiencia de magnesio suelen experimentar mucha fatiga y gran debilidad muscular. Es posible que se produzcan también alteraciones del ritmo cardíaco y convulsiones graves. Los pacientes a los que se les ha diagnosticado hipertensión o diabetes pueden presentar también esta deficiencia. Según expertos en la materia la importancia del magnesio para nuestro organismo es elevada, pues contribuye al correcto funcionamiento enzimático y muscular y a la transmisión neuronal. La concentración normal de magnesio sérico está entre 0,7 y 1,2 mmol/l en adultos y un nivel inferior de magnesio sérico puede pasar desapercibido pues los síntomas no se manifiestan hasta pasada una cantidad considerable de tiempo. Normalmente se atribuye la deficiencia de magnesio a la dieta y la nutrición, pero el estudio referido pone de manifiesto que ciertos cambios en el gen Cnnm2 provocan otros en el fenotipo humano y por tanto en la estructura y la función de la secuenciación de proteínas. Según el equipo, el cambio concierne a una proteína ubicada en la membrana de células renales e intestinales que permite la absorción de magnesio hacia el torrente sanguíneo. Debido a que este proceso queda interrumpido en las proteínas defectuosas, el torrente deja de absorber el magnesio, que se excreta y se pierde mediante la orina y las heces. «Nuestros resultados ofrecen una serie de datos sobre el metabolismo del magnesio en el organismo», explicó el Dr. Dominik Müller del Departamento de Nefrología Pediátrica del Charité-Universitätsmedizin de Berlín. «En último término, tras la realización de investigaciones e indagaciones complementarias, quizás podamos dar con soluciones médicas a estas deficiencias.» En el estudio participaron también investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad Católica de Lovaina (Bélgica), el Instituto de Fisiología y el Centro de Fisiología Humana Integrada de Zúrich (ZIHP) de la Universidad de Zúrich (ambos en Suiza), el Departamento de Pediatría del Hospital Regional de Pardubice (República Checa) y el Centro Médico Universitario de Utrecht y el Centro Médico Universidad Radboud de Nimega (ambos en los Países Bajos).Para más información, consulte: Charité-Universitätsmedizin Berlín: http://www.charite.de/en/charite/ American Journal of Human Genetics: http://www.cell.com/AJHG/
Países
Bélgica, Suiza, Chequia, Alemania, Países Bajos