Naukowcy rzucają więcej światła na autyzm
Międzynarodowy zespół naukowców odkrył wiele genów, które są powiązane z autyzmem. Odkrycia, opublikowane w czasopiśmie Nature, mogą doprowadzić do nowych sposobów diagnozowania i leczenia tej choroby. Badania zostały częściowo dofinansowane ze środków unijnych za pośrednictwem projektu AUTISM MOLGEN (Identyfikacja loci podatnych na autyzm na podstawie populacji europejskiej i międzynarodowej), który otrzymał niemal 2 mln EUR z tematu "Nauki o życiu, genomika i biotechnologia na rzecz zdrowia" Szóstego Programu Ramowego (6PR) w celu zidentyfikowania podatności alleli na zaburzenia ze spektrum autyzmu. Zaburzenia te zwykle ujawniają się we wczesnym dzieciństwie i charakteryzują się wysoką powtarzalnością zachowań, trudnościami w interakcjach społecznych i komunikacji oraz ograniczonymi zainteresowaniami. Mimo iż naukowcy wiedzą od dłuższego czasu, że autyzm ma silne podłoże genetyczne, wskazanie odpowiedzialnych genów okazało się trudne. W ramach ostatnich badań naukowcy porównali genomy około 1.000 osób cierpiących na zaburzenia ze spektrum autyzmu z genomami ponad 1.200 osób wolnych od autyzmu. Naukowcy szukali obszarów genomu, w których całe sekwencja DNA (kwasu dezoksyrybonukleinowego) uległy powieleniu lub delecji. Warianty liczby kopii (CNV) mogą obejmować aż 20 genów i zespół podejrzewał, że pewne rzadkie CNV mogą stać za wieloma przypadkami autyzmu. Badania wykazały, że osoby cierpiące na zaburzenia ze spektrum autyzmu posiadają średnio o 19% więcej CNV, które zakłócają funkcjonowanie genów od osób z grupy kontrolnej. Wiele z utraconych i powielonych odcinków DNA znajduje się w regionach genomu, o których już było wiadomo, że mają swój udział w autyzmie. Jednakże wielu z zakłóconych pod względem CNV genów nigdy wcześniej powiązano z autyzmem. Okazało się, że nowo odkryte geny autyzmu biorą udział w procesach takich jak rozmnażanie komórek nerwowych w mózgu i przewodzenie sygnałów między nimi. Co więcej w przypadku niektórych CNV skojarzonych z autyzmem odkryto wcześniej, że wiążą się one z upośledzeniem zdolności uczenia się. Może więc występować nawet pewnego rodzaju pokrywanie się z chorobami takimi jak epilepsja czy schizofrenia. "Zakłócenie pracy genów poprzez rzadkie utraty lub powielenie całych sekwencji DNA częściej występuje u osób cierpiących na zaburzenia ze spektrum autyzmu, zwłaszcza w tych regionach naszego genomu, o których wiemy, że odgrywają istotną rolę w autyzmie" - zauważa dr Alistair Pagnamenta z Uniwersytetu Oksfordzkiego, jeden z naczelnych autorów artykułu. "To dobry dowód na to, że ten typ zmiany genetycznej ma istotne znaczenie dla przyczyn choroby." "Dzięki dalszym badaniom naukowym te oraz inne najnowsze odkrycia mogą faktycznie doprowadzić do opracowania nowych sposobów interwencji i leczenia tych chorób" - dodaje profesor Michael Gill z Trinity College w Dublinie, Irlandia. Prace zostały przeprowadzone pod auspicjami Projektu Genomu Autyzmu - międzynarodowego programu badań naukowych skupiającego naukowców z Europy, Kanady i USA. Niektórzy naukowcy biorący udział w badaniach planują obecnie wykorzystać odkrycia do opracowania testu genetycznego na autyzm. Tego typu test mógłby potwierdzić diagnozę zaburzenia ze spektrum autyzmu i pomóc w podjęciu decyzji dotyczących opieki i wsparcia. "Już sama wiedza na temat zmian genetycznych może pomóc dotkniętym rodzinom pogodzić się z tym, dlaczego ich dziecko cierpi na autyzm, niemniej może to być równie ważne w przypadku rodzeństwa, aby określić przyszłe ryzyko" - wyjaśnia profesor Tony Monaco z Uniwersytetu Oksfordzkiego.