Des chercheurs britanniques dévoilent des informations génétiques sur la maladie hépatique auto-immune
Une équipe de scientifiques a utilisé une nouvelle technologie pour dévoiler les trois régions génétiques associées à la cirrhose biliaire primitive (CBP), une maladie chronique et progressive des voies biliaires. Le but de l'étude était de mieux examiner des régions du génome connues pour être la cause d'autres maladies auto-immunes, afin de découvrir si elles jouent un rôle dans la susceptibilité de la CBP. Les scientifiques ont utilisé une micropuce à ADN appelée Immunochip dans leurs tests: l'avantage d'Immunochip sur les technologies à l'échelle du génome est qu'il se concentre uniquement sur les régions du génome connues pour leur association à une maladie auto-immune, et par conséquent il capture mieux les variations génétiques au sein de ces régions. Immunochip peut donc être utilisé pour tester plus précisément ces gènes candidats clés pour l'association à tout un ensemble de traits immuno-connexes, et identifier les variantes génétiques rares associées à la maladie probablement inaperçues par une puce à ADN couvrant une vaste gamme de régions génétiques. Dans leur article pour la revue Nature Genetics, les chercheurs soulignent la façon dont ils ont identifié trois régions génétiques associées à la CBP, augmentant ainsi le nombre de régions connues associées au trouble à 25. En combinant les résultats de cette étude aux détails d'une activité génique à partir d'une base de données appelée ENCODE, ils ont pu identifier les types de cellules susceptibles de jouer un rôle dans la CBP. La CBP affecte environ une femme sur mille âgée de plus de 40 ans. La condition est caractérisée par l'inflammation des voies biliaires qui bloque le flux de la bile, détruisant les cellules hépatiques et provoquant une plus grande inflammation et des cicatrices. Dans les cas les plus importants, elle aboutit au besoin d'une greffe du foie. Aucun traitement n'existe actuellement pour la CBP, du coup le traitement se concentre sur le ralentissement de la progression de la maladie et le traitement de tout symptôme ou autre complication pouvant apparaître. Les voies biologiques sous-jacentes de la cirrhose biliaire primitive ne sont pas bien comprises, bien que l'on sache que l'auto-immunité, la capacité du corps à attaquer ses propres cellules, joue un rôle important. L'autre auteur de l'étude, le Dr Carl Anderson de la fondation Wellcome Trust de l'institut Sanger, commente: «Les dépistages génétiques précédents ont identifié 22 régions du génome concernés par le risque de la CBP, et nombreuses sont celles qui jouent un rôle dans d'autres maladies auto-immunes, telles que la sclérose en plaque et le diabète de type 1. À l'aide d'Immunochip, nous avons pu effectuer un dépistage beaucoup plus précis des régions génomiques précédemment associées à d'autres maladies auto-immunes. Par la suite, nous avons identifié trois autres régions impliquées dans le risque de CBP et des signaux supplémentaires indépendants, dont certains que nous connaissions déjà.» Il est à espérer que ces résultats mènent au développement d'une nouvelle approche thérapeutique pour le traitement de la CBP.Pour de plus amples informations, consulter: Fondation Wellcome Trust de l'institut Sanger: http://www.sanger.ac.uk/
Pays
Royaume-Uni