Functional genomics of non-coding mutations in regulatory regions of four metabolic tissues, and their involvement into type 2 diabetes through large-scale sequencing

Informations projet

Reg-Seq

N° de convention de subvention: 715575

DOI 10.3030/715575

Projet clôturé

Date de signature de la CE 25 Janvier 2017

Date de début 1 Mai 2017

Date de fin 30 Avril 2022

Financé au titre de

• EXCELLENT SCIENCE - European Research Council (ERC)

Coût total € 1 500 000,00

Contribution de l’UE € 1 500 000,00

Coordonné par

INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE
France

Publications

Peer reviewed articles (7)

The expression of genes in top obesity-associated loci is enriched in insula and substantia nigra brain regions involved in addiction and reward.

Auteurs: Ndiaye, Fatou K.; Huyvaert, Marlène; Ortalli, Ana; Canouil, Mickaël; Lecoeur, Cécile; Verbanck, Marie; Lobbens, Stéphane; Khamis, Amna; Marselli, Lorella; Marchetti, Piero; Kerr-Conte, Julie; Pattou, François; Marre, Michel; Roussel, Ronan; Balkau, Beverley; Froguel, Philippe; Bonnefond, Amélie
Publié dans: Internation Journal of Obesity, Numéro 3, 2020, ISSN 1476-5497
Éditeur: Nature Publishing
DOI: 10.1038/s41366-019-0428-7

Achievements, prospects and challenges in precision care for monogenic insulin-deficient and insulin-resistant diabetes

Auteurs: Amélie Bonnefond, Robert K Semple
Publié dans: Diabetologia, 2022, ISSN 1432-0428
Éditeur: Springer Nature
DOI: 10.1007/s00125-022-05720-7

Compound genetic etiology in a patient with a syndrome including diabetes, intellectual deficiency and distichiasis

Auteurs: Lauriane Le Collen, Brigitte Delemer, Marta Spodenkiewicz, Pascale Cornillet Lefebvre , Emmanuelle Durand, Emmanuel Vaillant, Alaa Badreddine, Mehdi Derhourhi, Tarik Ait Mouhoub, Guillaume Jouret, Pauline Juttet, Pierre François Souchon, Martine Vaxillaire, Philippe Froguel, Amélie Bonnefond, Martine Doco Fenzy
Publié dans: Orphanet Journal of Rare Diseases, 2022, ISSN 1750-1172
Éditeur: BioMed Central
DOI: 10.1186/s13023-022-02248-2

CoDE-seq, an augmented whole-exome sequencing, enables the accurate detection of CNVs and mutations in Mendelian obesity and intellectual disability

Auteurs: Louise Montagne, Mehdi Derhourhi, Amélie Piton, Bénédicte Toussaint, Emmanuelle Durand, Emmanuel Vaillant, Dorothée Thuillier, Stefan Gaget, Franck De Graeve, Iandry Rabearivelo, Amélie Lansiaux, Bruno Lenne, Sylvie Sukno, Rachel Desailloud, Miriam Cnop, Ramona Nicolescu, Lior Cohen, Jean-François Zagury, Mélanie Amouyal, Jacques Weill, Jean Muller, Olivier Sand, Bruno Delobel, Philippe Fro
Publié dans: Molecular Metabolism, Numéro 13, 2018, Page(s) 1-9, ISSN 2212-8778
Éditeur: Elsevier GmbH
DOI: 10.1016/j.molmet.2018.05.005

Loss-of-function mutations in MRAP2 are pathogenic in hyperphagic obesity with hyperglycemia and hypertension

Auteurs: Morgane Baron, Julie Maillet, Marlène Huyvaert, Aurélie Dechaume, Raphaël Boutry, Hélène Loiselle, Emmanuelle Durand, Bénédicte Toussaint, Emmanuel Vaillant, Julien Philippe, Jérémy Thomas, Amjad Ghulam, Sylvia Franc, Guillaume Charpentier, Jean-Michel Borys, Claire Lévy-Marchal, Maïthé Tauber, Raphaël Scharfmann, Jacques Weill, Cécile Aubert, Julie Kerr-Conte, François Pattou, Rona
Publié dans: Nature Medicine, Numéro 25/11, 2019, Page(s) 1733-1738, ISSN 1078-8956
Éditeur: Nature Publishing Group
DOI: 10.1038/s41591-019-0622-0

Dominant negative mutation in oxalate transporter <i>SLC26A6</i> associated with enteric hyperoxaluria and nephrolithiasis

Auteurs: Nicolas Cornière; R Brent Thomson; Stéphanie Thauvin; Bruno O Villoutreix; Sophie Karp; Diane W Dynia; Sarah Burlein; Lennart Brinkmann; Alaa Badreddine; Aurélie Dechaume; Mehdi Derhourhi; Emmanuelle Durand; Emmanuel Vaillant; Philippe Froguel; Régine Chambrey; Peter S Aronson; Amélie Bonnefond; Dominique Eladari
Publié dans: J Med Genet, Numéro 2, 2022, ISSN 1468-6244
Éditeur: BMJ
DOI: 10.1136/jmedgenet-2021-108256

Pathogenic variants in actionable MODY genes are associated with type 2 diabetes.

Auteurs: Amélie Bonnefond; Amélie Bonnefond; Mathilde Boissel; Alexandre Bolze; Emmanuelle Durand; Bénédicte Toussaint; Emmanuel Vaillant; Stefan Gaget; Franck De Graeve; Aurélie Dechaume; Frédéric Allegaert; David Le Guilcher; Loic Yengo; Loic Yengo; Véronique Dhennin; Jean-Michel Borys; James T. Lu; Elizabeth T. Cirulli; Gai Elhanan; Ronan Roussel; Ronan Roussel; Beverley Balkau; Beverley Balkau;
Publié dans: Nature Metabolism, Numéro 3, 2020, ISSN 2522-5812
Éditeur: Nature Publishing
DOI: 10.1038/s42255-020-00294-3