Cel Autoimmune polyendocrine syndrome type I (APS I), a rare genetic disorder of childhood, has proven to be an invaluable tool in understanding autoimmune reactions. APS I (OMIM 240300), also known as APECED (autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy), is a severe autosomal recessive disorder caused by mutations in the Aire gene on chromosome 21. The disorder begins in early childhood and the patients gradually develop symptoms from autoimmune reactions in different endocrine and non-endocrine tissues and, in addition, mucocutaneous candidiasis, one of the hallmarks of the disease phenotype. APS I is characterized by autoantibodies against several defined autoantigens often identical to those found in more common autoimmune disorders such as type 1 diabetes mellitus and Addison's disease. The defective gene, Aire, has been identified and multiple mutations have been characterized. Aire-deficient mice, with the same genetic defect as the human disease, have been produced.The aim is to capitalize on the collected strengths and expertise of European investigators and establish a pan-European patient database and biobank. A further aim is to use a genome-wide approach to define the signalling pathways affected by the defective Aire molecule. Another aim is to maximize the human-mouse cross talk in our efforts to identify tissue specific autoantigens and immunological peptides of importance in patients and mice, and to determine their role in the disease pathogenesis. Our genomics-based approach will facilitate the identification of genes modulating the intensity and/or the course of autoimmune reactions as well as the cause of Candida albicans infection in APS I patients. This information will not only help patients with this rare disorder but will also increase our understanding of the pathogenesis of autoimmune diseases in general and could potentially lead to novel therapeutic strategies for treating common autoimmune disorders. Dziedzina nauki natural sciencesbiological sciencesbiochemistrybiomoleculesmedical and health sciencesclinical medicineendocrinologydiabetesmedical and health sciencesbasic medicineimmunologyautoimmune diseasesnatural sciencesbiological sciencesgeneticsmutationnatural sciencesbiological sciencesgeneticschromosomes Słowa kluczowe APS APS IAPECED IAPECEDautoimmunity autoimmunity Program(-y) FP6-LIFESCIHEALTH - Life sciences, genomics and biotechnology for health: Thematic Priority 1 under the Focusing and Integrating Community Research programme 2002-2006. Temat(-y) LSH-2003-2.1.1-5 - Rare autoimmune disorders: from genes to individualised medicine Zaproszenie do składania wniosków FP6-2003-LIFESCIHEALTH-I Zobacz inne projekty w ramach tego zaproszenia System finansowania STREP - Specific Targeted Research Project Koordynator UPPSALA UNIVERSITY Wkład UE Brak danych Adres Sankt olofsgatan 10 b Uppsala Szwecja Zobacz na mapie Linki Strona internetowa Opens in new window Koszt całkowity Brak danych Uczestnicy (16) Sortuj alfabetycznie Sortuj według wkładu UE Rozwiń wszystko Zwiń wszystko UNIVERSITY OF PADOVA Włochy Wkład UE Brak danych Adres Via 8 febbraio, 2 Padova Zobacz na mapie Linki Strona internetowa Opens in new window Koszt całkowity Brak danych ROYAL COLLEGE OF SURGEONS IN IRELAND Irlandia Wkład UE Brak danych Adres 123 st. stephens green Dublin 2 Zobacz na mapie Linki Strona internetowa Opens in new window Koszt całkowity Brak danych THE CHANCELLOR, MASTERS AND SCHOLARS OF THE UNIVERSITY OF OXFORD Zjednoczone Królestwo Wkład UE Brak danych Adres University offices, wellington square Oxford Zobacz na mapie Linki Strona internetowa Opens in new window Koszt całkowity Brak danych THE AUSTRALIAN NATIONAL UNIVERSITY Australia Wkład UE Brak danych Adres Building 54, mills road, acton Canberra Zobacz na mapie Linki Strona internetowa Opens in new window Koszt całkowity Brak danych LUNDS UNIVERSITET Szwecja Wkład UE Brak danych Adres Paradisgatan 5c Lund Zobacz na mapie Linki Strona internetowa Opens in new window Koszt całkowity Brak danych UNIVERSITETET I BERGEN Norwegia Wkład UE Brak danych Adres Muséplass 1 Bergen Zobacz na mapie Linki Strona internetowa Opens in new window Koszt całkowity Brak danych MEDIZINISCHE HOCHSCHULE HANNOVER Niemcy Wkład UE Brak danych Adres Carl-neuberg str. 1 Hannover Zobacz na mapie Linki Strona internetowa Opens in new window Koszt całkowity Brak danych NATIONAL PUBLIC HEALTH INSTITUTE Finlandia Wkład UE Brak danych Adres Mannerheimintie 166 Helsinki Zobacz na mapie Linki Strona internetowa Opens in new window Koszt całkowity Brak danych UNIVERSITY OF TARTU Estonia Wkład UE Brak danych Adres Ulikooli 18 Tartu Zobacz na mapie Linki Strona internetowa Opens in new window Koszt całkowity Brak danych UNIVERSITY OF PERUGIA Włochy Wkład UE Brak danych Adres Piazza dell´ università Perugia Zobacz na mapie Linki Strona internetowa Opens in new window Koszt całkowity Brak danych UNIVERSITY OF HONG KONG Chiny Wkład UE Brak danych Adres 34 hospital road Hong kong sar Zobacz na mapie Linki Strona internetowa Opens in new window Koszt całkowity Brak danych UNIVERSITY OF SHEFFIELD Zjednoczone Królestwo Wkład UE Brak danych Adres Western bank Sheffield Zobacz na mapie Linki Strona internetowa Opens in new window Koszt całkowity Brak danych UNIVERSITY OF CAGLIARI Włochy Wkład UE Brak danych Adres Via univerità 40 Cagliari Zobacz na mapie Linki Strona internetowa Opens in new window Koszt całkowity Brak danych THE WALTER AND ELIZA HALL INSTITUTE OF MEDICAL RESEARCH Australia Wkład UE Brak danych Adres 1 g royal parade Parkville, victoria Zobacz na mapie Linki Strona internetowa Opens in new window Koszt całkowity Brak danych NATIONAL UNIVERSITY OF IRELAND, DUBLIN, UNIVERSITY COLLEGE DUBLIN Irlandia Wkład UE Brak danych Adres Belfield Dublin Zobacz na mapie Linki Strona internetowa Opens in new window Koszt całkowity Brak danych UNIVERSITÄT BASEL Szwajcaria Wkład UE Brak danych Adres Petersgraben 35 Basel Zobacz na mapie Linki Strona internetowa Opens in new window Koszt całkowity Brak danych