Skip to main content
Przejdź do strony domowej Komisji Europejskiej (odnośnik otworzy się w nowym oknie)
polski polski
CORDIS - Wyniki badań wspieranych przez UE
CORDIS
Zawartość zarchiwizowana w dniu 2024-05-29

Autoimmune polyendocrine syndrome type I - a rare disorder of childhood as a model for autoimmunity

Cel

Autoimmune polyendocrine syndrome type I (APS I), a rare genetic disorder of childhood, has proven to be an invaluable tool in understanding autoimmune reactions. APS I (OMIM 240300), also known as APECED (autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy), is a severe autosomal recessive disorder caused by mutations in the Aire gene on chromosome 21. The disorder begins in early childhood and the patients gradually develop symptoms from autoimmune reactions in different endocrine and non-endocrine tissues and, in addition, mucocutaneous candidiasis, one of the hallmarks of the disease phenotype. APS I is characterized by autoantibodies against several defined autoantigens often identical to those found in more common autoimmune disorders such as type 1 diabetes mellitus and Addison's disease. The defective gene, Aire, has been identified and multiple mutations have been characterized. Aire-deficient mice, with the same genetic defect as the human disease, have been produced.

The aim is to capitalize on the collected strengths and expertise of European investigators and establish a pan-European patient database and biobank. A further aim is to use a genome-wide approach to define the signalling pathways affected by the defective Aire molecule. Another aim is to maximize the human-mouse cross talk in our efforts to identify tissue specific autoantigens and immunological peptides of importance in patients and mice, and to determine their role in the disease pathogenesis. Our genomics-based approach will facilitate the identification of genes modulating the intensity and/or the course of autoimmune reactions as well as the cause of Candida albicans infection in APS I patients. This information will not only help patients with this rare disorder but will also increase our understanding of the pathogenesis of autoimmune diseases in general and could potentially lead to novel therapeutic strategies for treating common autoimmune disorders.

Dziedzina nauki (EuroSciVoc)

Klasyfikacja projektów w serwisie CORDIS opiera się na wielojęzycznej taksonomii EuroSciVoc, obejmującej wszystkie dziedziny nauki, w oparciu o półautomatyczny proces bazujący na technikach przetwarzania języka naturalnego. Więcej informacji: Europejski Słownik Naukowy.

Aby użyć tej funkcji, musisz się zalogować lub zarejestrować

Słowa kluczowe

Słowa kluczowe dotyczące projektu wybrane przez koordynatora projektu. Nie należy mylić ich z pojęciami z taksonomii EuroSciVoc dotyczącymi dziedzin nauki.

Program(-y)

Wieloletnie programy finansowania, które określają priorytety Unii Europejskiej w obszarach badań naukowych i innowacji.

Temat(-y)

Zaproszenia do składania wniosków dzielą się na tematy. Każdy temat określa wybrany obszar lub wybrane zagadnienie, których powinny dotyczyć wnioski składane przez wnioskodawców. Opis tematu obejmuje jego szczegółowy zakres i oczekiwane oddziaływanie finansowanego projektu.

Zaproszenie do składania wniosków

Procedura zapraszania wnioskodawców do składania wniosków projektowych w celu uzyskania finansowania ze środków Unii Europejskiej.

FP6-2003-LIFESCIHEALTH-I
Zobacz inne projekty w ramach tego zaproszenia

System finansowania

Program finansowania (lub „rodzaj działania”) realizowany w ramach programu o wspólnych cechach. Określa zakres finansowania, stawkę zwrotu kosztów, szczegółowe kryteria oceny kwalifikowalności kosztów w celu ich finansowania oraz stosowanie uproszczonych form rozliczania kosztów, takich jak rozliczanie ryczałtowe.

STREP - Specific Targeted Research Project

Koordynator

UPPSALA UNIVERSITY
Wkład UE
Brak danych
Koszt całkowity

Ogół kosztów poniesionych przez organizację w związku z uczestnictwem w projekcie. Obejmuje koszty bezpośrednie i pośrednie. Kwota stanowi część całkowitego budżetu projektu.

Brak danych

Uczestnicy (16)

Moja broszura 0 0