Obiettivo Inherited Neuromuscular Diseases (NMD) form a large group of diseases including Limb-Girdle Muscular Dystrophies (LGMD), Congenital Muscular Dystrophies (CMD), Duchenne and Becker Muscular Dystrophies (DMD/BMD), or Charcot-Marie-Tooth disease (CMT). Within a given disease group genetic and clinical heterogeneity is the hallmark. The precise diagnostic of neuromuscular diseases thus requires extensive clinical examination and targeted complementary tests. Additionally, since many of the disease causing mutations are known, molecular and genetic tests are performed to confirm and precise the diagnostic. According to presently available technologies, this is highly complex and time consuming. Thus, many patients remain devoid of genetic confirmation of their disease. More importantly, new cutting edge therapies cannot and will not be possibly envisaged in absence of a precise genetic diagnosis. New molecular diagnosis tools, enabling quick, reliable and cost-effective sequencing of numerous NMD genes are thus required. The development of such tools would allow performing the genetic diagnostic of NMDs patients. DNA chips have the potential to address this issue, in a time and cost effective way. The goal of this project is to i) design and validate a DNA Chip for sequencing genes responsible for LGMDs, CMDs, DMD/BMD, and CMTs, and ii) use the DNA Chip technology to identify new genes/mutations involved in these inherited NMD and increase the molecular diagnosis/patients ratio. This approach will be based on a gene candidate approach. NMD-Chip will thus lead to the development of a novel sensitive and reliable (98%) diagnostic tool, with time and cost effectiveness dedicated to neuromuscular disorders. In total, NMD-Chip, based on human genome knowledge and an advanced read out technology, will give patients an easy access to molecular diagnosis and will thus allow them to benefit from cutting edge therapies which are currently developed. Campo scientifico medical and health sciencesbasic medicineneurologymuscular dystrophies Parole chiave DNA chip Inherited NeuroMuscular Disorders diagnostics high-throughput molecular genotyping Programma(i) FP7-HEALTH - Specific Programme "Cooperation": Health Argomento(i) HEALTH-2007-1.2-6 - High throughput molecular diagnostics in individual patients for genetic diseases with heterogeneous clinical presentation Invito a presentare proposte FP7-HEALTH-2007-B Vedi altri progetti per questo bando Meccanismo di finanziamento CP-FP - Small or medium-scale focused research project Coordinatore INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE Contributo UE € 400 000,00 Indirizzo RUE DE TOLBIAC 101 75654 Paris Francia Mostra sulla mappa Regione Ile-de-France Ile-de-France Paris Tipo di attività Research Organisations Contatto amministrativo Véronique Legros (Ms.) Collegamenti Contatta l’organizzazione Opens in new window Sito web Opens in new window Costo totale Nessun dato Partecipanti (13) Classifica in ordine alfabetico Classifica per Contributo UE Espandi tutto Riduci tutto PARTNERCHIP SAS Francia Contributo UE € 300 000,00 Indirizzo RUE PIERRE FONTAINE 4 4 91058 EVRY Mostra sulla mappa Tipo di attività Private for-profit entities (excluding Higher or Secondary Education Establishments) Contatto amministrativo Pascal Soularue (Dr.) Collegamenti Contatta l’organizzazione Opens in new window Sito web Opens in new window Costo totale Nessun dato KAROLINSKA INSTITUTET Svezia Contributo UE € 219 840,00 Indirizzo Nobels Vag 5 17177 Stockholm Mostra sulla mappa Regione Östra Sverige Stockholm Stockholms län Tipo di attività Higher or Secondary Education Establishments Contatto amministrativo Thomas Walstam (Mr.) Collegamenti Contatta l’organizzazione Opens in new window Sito web Opens in new window Costo totale Nessun dato PHENOSYSTEMS SA Partecipazione conclusa Belgio Contributo UE € 90 148,98 Indirizzo Rue Raymond Lebleux, 114 Batiment H3 1428 LILLOIS WITTERZEE Mostra sulla mappa Tipo di attività Private for-profit entities (excluding Higher or Secondary Education Establishments) Contatto amministrativo David Atlan (Dr.) Collegamenti Contatta l’organizzazione Opens in new window Sito web Opens in new window Costo totale Nessun dato UNIVERSITY OF NEWCASTLE UPON TYNE Regno Unito Contributo UE € 100 000,00 Indirizzo KINGS GATE NE1 7RU Newcastle Upon Tyne Mostra sulla mappa Regione North East (England) Northumberland and Tyne and Wear Tyneside Tipo di attività Higher or Secondary Education Establishments Contatto amministrativo Douglas Robertson (Dr.) Collegamenti Contatta l’organizzazione Opens in new window Sito web Opens in new window Costo totale Nessun dato NEMZETI NEPEGESZSEGUGYI ES GYOGYSZERESZETI KOZPONT Ungheria Contributo UE € 192 895,00 Indirizzo ALBERT FLORIAN UT 2-6 1097 Budapest Mostra sulla mappa Regione Közép-Magyarország Budapest Budapest Tipo di attività Research Organisations Contatto amministrativo Istvan Manheim (Mr.) Collegamenti Contatta l’organizzazione Opens in new window Costo totale Nessun dato ASSOCIATION GENETHON Francia Contributo UE € 160 000,00 Indirizzo RUE DE L INTERNATIONALE 1 BIS 91002 Evry Mostra sulla mappa Regione Ile-de-France Ile-de-France Essonne Tipo di attività Research Organisations Contatto amministrativo Jean-Philippe Marin (Mr.) Collegamenti Contatta l’organizzazione Opens in new window Sito web Opens in new window Costo totale Nessun dato ASSOCIATION INSTITUT DE MYOLOGIE Francia Contributo UE € 200 000,00 Indirizzo BOULEVARD DE L HOPITAL 47-83 75651 PARIS Mostra sulla mappa Tipo di attività Research Organisations Contatto amministrativo Stéphane Roques (Mr.) Collegamenti Contatta l’organizzazione Opens in new window Sito web Opens in new window Costo totale Nessun dato UNIVERSITA DEGLI STUDI DI FERRARA Italia Contributo UE € 270 000,00 Indirizzo VIA ARIOSTO 35 44121 Ferrara Mostra sulla mappa Regione Nord-Est Emilia-Romagna Ferrara Tipo di attività Higher or Secondary Education Establishments Contatto amministrativo Roberto Manservigi (Prof.) Collegamenti Contatta l’organizzazione Opens in new window Sito web Opens in new window Costo totale Nessun dato ACADEMISCH ZIEKENHUIS LEIDEN Paesi Bassi Contributo UE € 250 000,00 Indirizzo ALBINUSDREEF 2 2333 ZA Leiden Mostra sulla mappa Regione West-Nederland Zuid-Holland Agglomeratie Leiden en Bollenstreek Tipo di attività Higher or Secondary Education Establishments Contatto amministrativo Ruud Esveld (Mr.) Collegamenti Contatta l’organizzazione Opens in new window Sito web Opens in new window Costo totale Nessun dato JULIUS-MAXIMILIANS-UNIVERSITAT WURZBURG Germania Contributo UE € 150 000,00 Indirizzo SANDERRING 2 97070 Wuerzburg Mostra sulla mappa Regione Bayern Unterfranken Würzburg, Kreisfreie Stadt Tipo di attività Higher or Secondary Education Establishments Contatto amministrativo Christian Gloggengiesser (Mr.) Collegamenti Contatta l’organizzazione Opens in new window Sito web Opens in new window Costo totale Nessun dato TECHNISCHE UNIVERSITAET DRESDEN Germania Contributo UE € 90 000,00 Indirizzo HELMHOLTZSTRASSE 10 01069 Dresden Mostra sulla mappa Regione Sachsen Dresden Dresden, Kreisfreie Stadt Tipo di attività Higher or Secondary Education Establishments Contatto amministrativo Sven Kreigenfeld (Mr.) Collegamenti Contatta l’organizzazione Opens in new window Sito web Opens in new window Costo totale Nessun dato UNIVERSITY COLLEGE LONDON Contributo UE € 275 000,00 Indirizzo GOWER STREET WC1E 6BT LONDON Mostra sulla mappa Tipo di attività Higher or Secondary Education Establishments Contatto amministrativo Kent Lee (Mr.) Collegamenti Contatta l’organizzazione Opens in new window Sito web Opens in new window Costo totale Nessun dato PHENOSYSTEMS SA Svizzera Contributo UE € 209 851,02 Indirizzo SENTIER DES COMMUNS 1 1807 BLONAY Mostra sulla mappa Tipo di attività Private for-profit entities (excluding Higher or Secondary Education Establishments) Contatto amministrativo David Atlan (Dr.) Collegamenti Contatta l’organizzazione Opens in new window Sito web Opens in new window Costo totale Nessun dato