Objectif Usher syndrome (USH) is the most frequent hereditary cause of deafness associated to blindness. It is a rare disease, affecting 1 in every 10.000 individuals, with an autosomal recessive monogenic inheritance. Deafness is congenital while the retinitis pigmentosa is not detected before the age of 8 to 10. These patients suffer from a dreadful disability as their two major senses are impaired. Important scientific advances have been achieved, mostly by auditory scientists: 9 causative genes have been identified. The hearing impairment pathogenesis has been elucidated, ie, an early developmental defect of auditory sensory cells. Our project gathering scientists and physicians from both the auditory and visual fields aims : -to halt the no longer acceptable underdiagnosis of this syndrome. Because, children affected with Usher type I, the most severe form, are usually diagnosed as severely or profoundly deaf only, parents may choose visual/sign language whereas these children would have taken full advantage from an early cochlear implantation. -To make these patients benefit from gene replacement therapy in the retina that recently showed tremendous results. We propose : 1/ To develop new clinical and molecular tools and guidelines for an early diagnosis thereafter broadly disseminated. 2/To clarify the retinal pathogenesis of Usher syndrome (type I and II) by an unpreceding effort to generate animal and tissue models that will be characterised in depth by multidisciplinary investigations including innovative methods. Mouse, frog, pig in vivo models and cultured retinal explants will be used, as well as human retinal cultures. This will also provide the necessary tests to evaluate phenotype rescuing. 3/To prevent and treat the retinal defect by associated adenovirus (AAV) gene therapy. This includes optimisation of the gene transfer and selection of patients to lead to a clinical trial carried out for one or more Usher genes (USH1B, 1C, 1G & USH2D) Champ scientifique humanitieslanguages and literaturelinguisticssign languagemedical and health sciencesmedical biotechnologygenetic engineeringgene therapymedical and health sciencesclinical medicineophthalmology Programme(s) FP7-HEALTH - Specific Programme "Cooperation": Health Thème(s) HEALTH-2009-2.4.4-1 - Rare neurological diseases Appel à propositions FP7-HEALTH-2009-single-stage Voir d’autres projets de cet appel Régime de financement CP-FP - Small or medium-scale focused research project Coordinateur UNIVERSITE PIERRE ET MARIE CURIE - PARIS 6 Contribution de l’UE € 1 599 999,00 Adresse Place Jussieu 4 75252 PARIS France Voir sur la carte Type d’activité Higher or Secondary Education Establishments Contact administratif Christine Petit (Prof.) Liens Contacter l’organisation Opens in new window Site web Opens in new window Coût total Aucune donnée Participants (12) Trier par ordre alphabétique Trier par contribution de l’UE Tout développer Tout réduire INSTITUT NATIONAL DE LA SANTE ET DE LA RECHERCHE MEDICALE France Contribution de l’UE € 459 999,00 Adresse RUE DE TOLBIAC 101 75654 Paris Voir sur la carte Région Ile-de-France Ile-de-France Paris Type d’activité Research Organisations Contact administratif Mihaja Auguste (Ms.) Liens Contacter l’organisation Opens in new window Site web Opens in new window Coût total Aucune donnée EBERHARD KARLS UNIVERSITAET TUEBINGEN Allemagne Contribution de l’UE € 829 480,00 Adresse GESCHWISTER-SCHOLL-PLATZ 72074 Tuebingen Voir sur la carte Région Baden-Württemberg Tübingen Tübingen, Landkreis Type d’activité Higher or Secondary Education Establishments Contact administratif Eberhart Zrenner (Prof.) Liens Contacter l’organisation Opens in new window Site web Opens in new window Coût total Aucune donnée MEDICAL RESEARCH COUNCIL Royaume-Uni Contribution de l’UE € 502 000,00 Adresse 20 Park Crescent W1B 1AL LONDON Voir sur la carte Type d’activité Public bodies (excluding Research Organisations and Secondary or Higher Education Establishments) Contact administratif Hilary Gates (Dr.) Liens Contacter l’organisation Opens in new window Site web Opens in new window Coût total Aucune donnée FONDAZIONE TELETHON ETS Italie Contribution de l’UE € 502 000,00 Adresse VIA VARESE 16/B 00185 Roma Voir sur la carte Région Centro (IT) Lazio Roma Type d’activité Research Organisations Contact administratif Irene Mearelli (Ms.) Liens Contacter l’organisation Opens in new window Site web Opens in new window Coût total Aucune donnée AMSTERDAM MOLECULAR THERAPEUTICS (AMT) BV Pays-Bas Contribution de l’UE € 502 000,00 Adresse Meibergdreef 61 1105BA AMSTERDAM Voir sur la carte Type d’activité Private for-profit entities (excluding Higher or Secondary Education Establishments) Contact administratif Piers Morgan (Mr.) Liens Contacter l’organisation Opens in new window Site web Opens in new window Coût total Aucune donnée Novartis Forschungsstiftung Suisse Contribution de l’UE Aucune donnée Adresse Maulbeerstrasse 66 4058 BASEL Voir sur la carte Type d’activité Research Organisations Contact administratif Botond Roska (Dr.) Liens Contacter l’organisation Opens in new window Site web Opens in new window Coût total Aucune donnée FAUN - STIFTUNG NURNBERG Allemagne Contribution de l’UE € 20 000,00 Adresse HANS SACHS PLATZ 4 90403 NURNBERG Voir sur la carte Type d’activité Public bodies (excluding Research Organisations and Secondary or Higher Education Establishments) Contact administratif Steffen Suchert (Mr.) Liens Contacter l’organisation Opens in new window Coût total Aucune donnée THE TRUSTEES OF THE UNIVERSITY OF PENNSYLVANIA CORP États-Unis Contribution de l’UE € 341 826,75 Adresse 3451 WALNUT STREET ROOM P 221 19104 Philadelphia Voir sur la carte Type d’activité Higher or Secondary Education Establishments Contact administratif Heather Lewis (Ms.) Liens Contacter l’organisation Opens in new window Site web Opens in new window Coût total Aucune donnée FONDATION DE COOPERATION SCIENTIFIQUE VOIR ET ENTENDRE France Contribution de l’UE € 408 000,00 Adresse 17 RUE MOREAU 75012 Paris Voir sur la carte Région Ile-de-France Ile-de-France Val-de-Marne Type d’activité Research Organisations Contact administratif Jose Sahel (Prof.) Liens Contacter l’organisation Opens in new window Site web Opens in new window Coût total Aucune donnée JOHANNES GUTENBERG-UNIVERSITAT MAINZ Allemagne Contribution de l’UE € 197 000,00 Adresse SAARSTRASSE 21 55122 Mainz Voir sur la carte Région Rheinland-Pfalz Rheinhessen-Pfalz Mainz, Kreisfreie Stadt Type d’activité Higher or Secondary Education Establishments Contact administratif Julia Dore (Ms.) Liens Contacter l’organisation Opens in new window Site web Opens in new window Coût total Aucune donnée MASSACHUSETTS EYE AND EAR INFIRMARY États-Unis Contribution de l’UE € 135 695,25 Adresse CHARLES STREET SUITE 421 243 02114 BOSTON Voir sur la carte Type d’activité Research Organisations Contact administratif Tracey Harik (Ms.) Liens Contacter l’organisation Opens in new window Coût total Aucune donnée FRIEDRICH MIESCHER INSTITUTE FOR BIOMEDICAL RESEARCH FONDATION Suisse Contribution de l’UE € 502 000,00 Adresse MAULBEERSTRASSE 66 4058 Basel Voir sur la carte Région Schweiz/Suisse/Svizzera Nordwestschweiz Basel-Stadt Type d’activité Research Organisations Contact administratif Botond Roska (Dr.) Liens Contacter l’organisation Opens in new window Site web Opens in new window Coût total Aucune donnée