Objectif
Usher syndrome (USH) is the most frequent hereditary cause of deafness associated to blindness. It is a rare disease, affecting 1 in every 10.000 individuals, with an autosomal recessive monogenic inheritance. Deafness is congenital while the retinitis pigmentosa is not detected before the age of 8 to 10. These patients suffer from a dreadful disability as their two major senses are impaired. Important scientific advances have been achieved, mostly by auditory scientists: 9 causative genes have been identified. The hearing impairment pathogenesis has been elucidated, ie, an early developmental defect of auditory sensory cells. Our project gathering scientists and physicians from both the auditory and visual fields aims : -to halt the no longer acceptable underdiagnosis of this syndrome. Because, children affected with Usher type I, the most severe form, are usually diagnosed as severely or profoundly deaf only, parents may choose visual/sign language whereas these children would have taken full advantage from an early cochlear implantation. -To make these patients benefit from gene replacement therapy in the retina that recently showed tremendous results. We propose : 1/ To develop new clinical and molecular tools and guidelines for an early diagnosis thereafter broadly disseminated. 2/To clarify the retinal pathogenesis of Usher syndrome (type I and II) by an unpreceding effort to generate animal and tissue models that will be characterised in depth by multidisciplinary investigations including innovative methods. Mouse, frog, pig in vivo models and cultured retinal explants will be used, as well as human retinal cultures. This will also provide the necessary tests to evaluate phenotype rescuing. 3/To prevent and treat the retinal defect by associated adenovirus (AAV) gene therapy. This includes optimisation of the gene transfer and selection of patients to lead to a clinical trial carried out for one or more Usher genes (USH1B, 1C, 1G & USH2D)
Champ scientifique (EuroSciVoc)
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: https://op.europa.eu/fr/web/eu-vocabularies/euroscivoc.
CORDIS classe les projets avec EuroSciVoc, une taxonomie multilingue des domaines scientifiques, grâce à un processus semi-automatique basé sur des techniques TLN. Voir: https://op.europa.eu/fr/web/eu-vocabularies/euroscivoc.
- lettres langues et littérature linguistique langue des signes
- sciences médicales et de la santé biotechnologie médicale génie génétique thérapie génique
- sciences médicales et de la santé médecine clinique ophtalmologie
Vous devez vous identifier ou vous inscrire pour utiliser cette fonction
Nous sommes désolés... Une erreur inattendue s’est produite.
Vous devez être authentifié. Votre session a peut-être expiré.
Merci pour votre retour d'information. Vous recevrez bientôt un courriel confirmant la soumission. Si vous avez choisi d'être informé de l'état de la déclaration, vous serez également contacté lorsque celui-ci évoluera.
Programme(s)
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
Programmes de financement pluriannuels qui définissent les priorités de l’UE en matière de recherche et d’innovation.
Thème(s)
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Les appels à propositions sont divisés en thèmes. Un thème définit un sujet ou un domaine spécifique dans le cadre duquel les candidats peuvent soumettre des propositions. La description d’un thème comprend sa portée spécifique et l’impact attendu du projet financé.
Appel à propositions
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
Procédure par laquelle les candidats sont invités à soumettre des propositions de projet en vue de bénéficier d’un financement de l’UE.
FP7-HEALTH-2009-single-stage
Voir d’autres projets de cet appel
Régime de financement
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Régime de financement (ou «type d’action») à l’intérieur d’un programme présentant des caractéristiques communes. Le régime de financement précise le champ d’application de ce qui est financé, le taux de remboursement, les critères d’évaluation spécifiques pour bénéficier du financement et les formes simplifiées de couverture des coûts, telles que les montants forfaitaires.
Coordinateur
75252 PARIS
France
Les coûts totaux encourus par l’organisation concernée pour participer au projet, y compris les coûts directs et indirects. Ce montant est un sous-ensemble du budget global du projet.