Entwicklung von Algorithmen für neue Sequenzierungsmethoden
Hochdurchsatz-Sequenzierungsplattformen (HTS) haben die Genomik und Erforschung der menschlichen Genomdiversität revolutioniert. So kann nun den genetischen Ursachen von Krankheiten und den Molekülen auf den Grund gegangen werden, die die Evolution vorantreiben. Um aussagefähige Informationen zu genetischen Variationen ableiten zu können, müssen die Datenmengen jedoch interpretiert werden. Das Projekt IAGVDHTS (Integrated approaches for genomic variation discovery using high throughput sequencing) entwickelte hierfür nun neue Algorithmen. Die neuen Algorithmen sollen die Geschwindigkeit, Genauigkeit und Empfindlichkeit bei der Kartierung von Leserahmen verbessern. Auch wurden Algorithmen für die neuesten HTS-Plattformen entwickelt. Da die Detektion von Inversionen meist schwierig ist, entwickelten die Wissenschaftler Algorithmen für lange Genomsequenzen, in denen DNA-Sequenzen umgedreht sind. Weiterhin kann ein neues Werkzeug unterschiedliche Sequenzsignaturen für strukturelle Variationen in einem einzigen Paket zusammenführen. Die Ergebnisse wurden in unabhängigen Fachzeitschriften und einem Forschungsbeitrag im Fachblatt Genome Biology veröffentlicht. An der Projektarbeit waren PhD- und Master-Stipendiaten beteiligt, und einer der Stipendiaten wird nach Projektende weiter zum Forschungsbereich von IAGVDHTS arbeiten.
Schlüsselbegriffe
Genomsequenzierung, Algorithmen, Genomdiversität, IAGVDHTS, Kartierungsmethoden
