Sostegno al sequenziamento genomico con algoritmi di prima categoria Il sequenziamento del genoma di nuova generazione sta producendo quantità di dati senza precedenti. La ricerca sostenuta dall’UE ha cominciato a colmare il divario di analisi che si sta allargando. Salute © kits design, Shutterstock Le piattaforme di sequenziamento a elevato parallelismo (high-throughput sequencing o HTS) hanno rivoluzionato il settore della genomica e la conoscenza della diversità del genoma umano. Le cause genetiche della malattia e le molecole alla base dell’evoluzione sono tutte a portata di mano. Per ottenere ciò, l’analisi di masse di dati deve essere in grado di dedurre l’importanza della variazione genetica. Il progetto IAGVDHTS (Integrated approaches for genomic variation discovery using high throughput sequencing), ha migliorato e sviluppato nuovi algoritmi per raggiungere questo risultato. I ricercatori hanno creato algoritmi per migliorare la velocità, l’accuratezza e la sensibilità degli strumenti di mappatura. Inoltre hanno sviluppato algoritmi che possono funzionare all’interno delle più recenti piattaforme di HTS. É risaputo che le inversioni sono difficili da rilevare e gli scienziati hanno sviluppato algoritmi per scoprire grandi zone del genoma dove la disposizione del materiale genetico è invertita. Hanno anche prodotto un nuovo strumento per incorporare diverse caratteristiche di sequenza per la variazione strutturale in un solo blocco. La ricerca è stata pubblicata su riviste sottoposte a revisione paritaria e in un articolo presentato per la pubblicazione al periodico Genome Biology. Il lavoro del progetto è stato arricchito grazie al coinvolgimento di studenti di dottorato e di master, uno dei quali sta continuando a lavorare in campi che sono in linea con IAGVDHTS. Parole chiave Sequenziamento genomico, algoritmi, diversità del genoma, IAGVDHTS, strumenti di mappatura
