"1000-Genome-Projekt" gestartet
Ein internationales Wissenschaftlerkonsortium hat das "1000-Genome-Projekt" gestartet, das sich zum Ziel gesetzt hat, unser Verständnis der genetischen Variation beim Menschen durch die Sequenzierung der Genome von 1.000 Personen aus der ganzen Welt massiv zu erweitern. "Das 1000-Genome-Projekt wird das menschliche Genom so detailliert untersuchen, wie es bisher noch keiner getan hat", sagte Richard Durbin vom Wellcome Trust Sanger Institute im Vereinigten Königreich, das die Initiative unterstützt. Die Wissenschaftler werden die neusten Entwicklungen der Sequenziertechnik, Bioinformatik und Populationsgenetik anwenden, um eine hoch auflösende "Landkarte" der Variationen unserer DNA, die unsere Gesundheit beeinflussen, zu erstellen. Die in diesem Projekt gewonnenen Daten werden der wissenschaftlichen Gemeinschaft frei zur Verfügung gestellt. Dies wird über das Europäische Bioinformatikinstitut (EBI, European Bioinformatics Institute), das ein Teil des Europäisches Laboratoriums für Molekularbiologie ist, und das US-amerikanische Nationale Zentrum für Biotechnologie-Information (National Center for Biotechnology Information), einem Teil der National Institutes for Health, geschehen. Das Erbgut eines Menschen ist zu über 99% identisch mit dem eines beliebigen anderen. Die Abweichungen in dem restlichen 1 Prozent sind für unterschiedliche Krankheitsanfälligkeiten, Reaktionen auf Medikamente und auf Umweltfaktoren verantwortlich. Das neue Projekt wird Unterschiede einzelner Stellen in der DNA untersuchen, ebenso wie strukturelle Variationen, in denen ganze Abschnitte des Genoms umgebaut, gelöscht oder verdoppelt wurden. Vorangegangene Studien haben bestimmte genetische Variationen mit einer Reihe verbreiteter Krankheiten in Verbindung gebracht, unter anderem mit Diabetes, koronarer Arterienerkrankung, Krebs, rheumatoider Arthritis, entzündlicher Darmerkrankung und mit der Makuladegeneration, einer altersbedingten Augenkrankheit. Das Projekt will einen Katalog der Variationen erstellen, die mit einer Häufigkeit von mindestens 1% im menschlichen Genom vorkommen. Hierfür müssen die Genome von mindestens 1.000 Menschen sequenziert werden. Von diesen Menschen, die aus unterschiedlichen ethnischen Gruppen stammen, werden keinerlei medizinische Informationen gesammelt, und sie werden absolut anonym bleiben. Eine Expertengruppe wird die ethischen, rechtlichen und gesellschaftlichen Aspekte im Zusammenhang mit dem Projekt untersuchen. "Dieses Projekt wird die Möglichkeiten der Entdeckung von Krankheiten innerhalb des Genoms um das Fünffache und innerhalb von Genregionen mindestens um das Zehnfache erhöhen", sagte Francis Collins, Direktor des National Human Genome Research Institute in den USA. "Unsere bestehenden Datenbanken funktionieren bei der Katalogisierung von Variationen, die bei mindestens 10% der Bevölkerung vorkommen, recht gut. Aber durch die Ausnutzung der Leistung neuer Sequenzierungstechniken und modernster Rechenmethoden hoffen wir, biomedizinischen Forschern eine das Genom umfassende Landkarte mit einer Genauigkeit von 1% liefern zu können. Dies wird die Art und Weise unserer Studien zu genetischen Krankheiten verändern." Wenn das Projekt erstmal in voller Fahrt ist, wird es eine wahre Sturzflut genetischer Daten produzieren und rund 8,2 Milliarden Basen pro Tag sequenzieren, was mehr als zwei menschlichen Genomen alle 24 Stunden entspricht. "Dieses Projekt wird das menschliche Genom so detailliert untersuchen, wie es vorher noch nicht versucht wurde - die Größenordnung ist immens", sagte Gil McVean von der Universität Oxford im Vereinigten Königreich. "Bei sechs Billionen DNA-Basen wird das 1000-Genom-Projekt in seiner dreijährigen Laufzeit sechzig-mal mehr Sequenzierungsdaten generieren, als in den letzten 25 Jahren in öffentliche DNA-Datenbanken gespeichert wurden." Die Projektkosten werden auf zwischen 30 Millionen und 50 Millionen US-Dollar (20,5 bis 34,2 Millionen Euro) geschätzt. Bei Verwendung herkömmlicher Sequenzierungsmethoden lägen die Kosten eher bei 500 Millionen US-Dollar (343 Millionen Euro), aber die Wissenschaftler wollen die Kosten niedrig halten, indem sie ganz neue Sequenzierungsmethoden auf die wirksamste und kosteneffizienteste Weise verwenden. Letztlich wird das Projekt die Grundlage für den Einsatz persönlicher Genomik in der Medizin bilden, bei der die Genome der Menschen routinemäßig sequenziert werden, um ihr Gesundheitsrisiko und die wahrscheinliche Reaktion auf unterschiedliche Medikamente zu ermitteln. "Das 1000-Genom-Projekt stellt einen wichtigen Schritt in Richtung des Ziels dar, DNA-Sequenzierungsinformationen mit jedem einzelnen Krankheitsrisiko und jeder möglichen Reaktion auf Medikamente zu verknüpfen", erklärte Paul Flicek vom EBI. "Beim Aufbau einer wichtigen Brücke zwischen Biologie und Medizin sind wir auf dem Scheitelpunkt angelangt."