Avviato il progetto «1000 Genomes»
Un consorzio internazionale di scienziati ha avviato il progetto «1000 Genomes», che si propone di migliorare la nostra comprensione della variazione genetica umana sequenziando i genomi di 1.000 persone di tutto il mondo. «Il progetto 1000 Genomes esaminerà il genoma umano a un livello di dettaglio senza precedenti», ha dichiarato Richard Durbin del britannico Wellcome Trust Sanger Institute, che appoggia l'iniziativa. Gli scienziati attingeranno ai progressi più recenti nel campo della tecnologia del sequenziamento, della bioinformatica e della genomica demografica, al fine di creare una «mappa» ad alta risoluzione delle variazioni del nostro DNA che hanno ripercussioni sulla nostra salute. I dati del progetto verranno messi gratuitamente a disposizione della comunità scientifica tramite l'Istituto europeo di bioinformatica (EBI), che fa parte del Laboratorio europeo per la biologia molecolare (European Molecular Biology Laboratory), e il National Center for Biotechnology Information statunitense, che fa parte dei National Institutes for Health americani. A livello genetico, tra due esseri umani qualsiasi esiste un livello di perfetta corrispondenza pari a oltre il 99%. Sono le differenze presenti nel restante 1% a essere responsabili della diversità degli individui in termini di vulnerabilità alle malattie, risposta ai farmaci e reazione ad altri fattori ambientali. Il nuovo progetto esaminerà le differenze di una lettera del DNA e le varianti strutturali in cui sono state riorganizzate, cancellate o replicate sezioni intere del genoma. Studi passati hanno messo in correlazione determinate varianti genetiche con una serie di patologie comuni, tra cui diabete, malattie delle arterie coronariche, cancro, artrite reumatoide, malattia infiammatoria cronica intestinale e la patologia oculare denominata degenerazione maculare correlata all'età. Scopo del progetto è la compilazione di un catalogo di varianti presenti per lo meno nell'1% della popolazione umana. A tal fine occorrerà sequenziare i genomi di almeno 1.000 persone. Tali soggetti, provenienti da gruppi etnici diversi, non dovranno fornire alcuna informazione medica e resteranno completamente anonimi. Un gruppo di lavoro competente esaminerà le questioni etiche, giuridiche e sociali relative al progetto. «Il nuovo progetto quintuplicherà la sensibilità degli sforzi volti a scoprire le patologie in tutto il genoma, e decuplicherà la sensibilità di quelli compiuti nell'ambito di singole regioni genetiche», ha affermato Francis Collins, direttore del National Human Genome Research Institute negli USA. «Le nostre banche dati esistenti riescono ragionevolmente a catalogare le variazioni presenti in almeno il 10% di una popolazione. Sfruttando il potenziale delle nuove tecnologie per il sequenziamento e dei nuovi metodi di calcolo, auspichiamo di poter fornire ai ricercatori biomedici una mappa delle variazioni di tutto il genoma fino al livello dell'1%. Così agendo, cambierà il modo in cui effettueremo gli studi delle malattie genetiche.» Quando il progetto sarà perfettamente avviato, produrrà una vera e propria cascata di dati genetici, in quanto sequenzierà circa 8,2 miliardi di banche dati al giorno, l'equivalente di oltre due genomi umani ogni 24 ore. «Il progetto esaminerà il genoma umano con un livello di dettaglio mai sperimentato fino a questo momento, la scala è immensa», ha dichiarato Gil McVean dell'Università di Oxford (Regno Unito). «Con seimila miliardi di banche dati di DNA, nel corso del triennio della sua durata il progetto 1000 Genomes genererà una quantità di dati di sequenziamento pari a 60 volte quelli depositati nelle banche dati pubbliche del DNA negli ultimi 25 anni.» Si stima che i costi del progetto si aggireranno tra i 30 e i 50 Mio USD (da 20,5 a 34,2 Mio EUR). Se si fossero utilizzati i metodi di sequenziamento tradizionali, i costi si sarebbero avvicinati alla soglia dei 500 Mio USD (343 Mio EUR), tuttavia gli scienziati vogliono contenere i costi utilizzando metodi di sequenziamento innovativi nella maniera più efficiente ed efficace dal punto di vista dei costi. In ultima analisi, verranno gettate le basi per l'utilizzo della genomica personale in medicina, dove i genomi delle persone verranno sequenziati periodicamente per verificare i rischi di contrarre determinate malattie e la risposta probabile a diversi farmaci. «Il progetto 1000 Genomes rappresenta un passo importante per mettere in correlazione le informazioni sulla sequenza del DNA al rischio di ciascun individuo di contrarre malattie e alla sua risposta ai farmaci», ha commentato Paul Flicek dell'EBI. «Stiamo per costruire un ponte importante tra la biologia e la medicina.»