L’inaspettata origine dei cromosomi sessuali dei guppy
La maggior parte del materiale genetico di un organismo viene ereditato sotto forma di coppie di cromosomi, una da ciascun genitore. Durante la formazione di ovuli e spermatozoi, la maggior parte dei cromosomi, ovvero gli «autosomi», scambia i geni («si ricombina») con i propri partner. Tuttavia, i cromosomi sessuali, che stabiliscono se un organismo è maschio o femmina, vengono ereditati in modo diverso. In molte specie, tra cui la maggior parte dei mammiferi, le femmine ereditano due cromosomi X, uno da ciascun genitore, proprio come gli autosomi. I maschi invece sono XY: ereditano il cromosoma X dalla madre, ma i padri trasmettono il loro cromosoma Y ai figli. Nei maschi, i cromosomi Y e X non si ricombinano, tranne che in piccole regioni «pseudoautosomiche», e la mancanza di scambi comporta infine la perdita di geni Y (che diventano «corrotti»). Il cromosoma Y umano ha perso quasi il 98 % dei circa 1 000 geni trasportati da quello X. Il progetto GUPPYSEX dell’Università di Edimburgo ha utilizzato un piccolo pesce, il guppy, per verificare se i conflitti tra i sessi possano spiegare la perdita di scambi tra coppie di cromosomi sessuali. Il progetto è stato finanziato dal Consiglio europeo della ricerca.
Antagonismo sessuale
In molte specie, i sessi differiscono tra loro e a volte in modo marcato. Tali differenze suggeriscono che alcune caratteristiche benefiche per i maschi sono dannose per le femmine, o «sessualmente antagoniste». Ad esempio, la teoria della selezione sessuale di Darwin suggerisce che la presenza di grandi corna, pur avvantaggiando i maschi nelle competizioni con i rivali, potrebbe ridurre il successo riproduttivo delle femmine. «Abbiamo scelto di studiare i guppy in quanto presentano tali conflitti: la colorazione vivace dei maschi permette di ottenere il maggior numero di accoppiamenti, ma la luminosità aumenta la predazione sulle femmine. Le mutazioni di colorazione hanno quindi maggiori probabilità di diffondersi in una popolazione se vengono ereditate solo dai maschi, penalizzando gli scambi tra i cromosomi X e Y», spiega Deborah Charlesworth, coordinatrice del progetto GUPPYSEX.
Differenze sessuali nella ricombinazione
Il team di GUPPYSEX ha ottenuto sequenze genomiche e utilizzato marcatori molecolari per creare mappe genetiche dei genitori di entrambi i sessi. Tutto ciò ha rivelato che la ricombinazione genetica durante la formazione degli spermatozoi si verifica solo all’estremità di ognuno dei 23 cromosomi dei guppy. Per quanto riguarda la coppia XY, la mancanza di scambi nella maggior parte del cromosoma indica che la parte più consistente dell’Y viene conservata come esclusivamente maschile: i figli ereditano l’Y dei padri e le sequenze Y sono trasmesse raramente, o mai, alla progenie femminile. «Quindi, invece della ricombinazione soppressa che si evolve in risposta all’antagonismo sessuale, come ritenuto in precedenza, i guppy maschi sono già privi di ricombinazione nella parte più consistente dei loro cromosomi», aggiunge Charlesworth. «Ciò avrebbe permesso la recente evoluzione di un nuovo cromosoma Y, portatore di un nuovo fattore di determinazione maschile, e i geni della colorazione sessualmente antagonisti potrebbero quindi accumularsi su questo cromosoma.» La scoperta compiuta da GUPPYSEX di estese regioni cromosomiche che si ricombinano raramente nei maschi combacia perfettamente con i risultati recenti ottenuti da altri organismi.
Implicazioni e passi successivi
I risultati di GUPPYSEX contribuiscono a una migliore comprensione delle differenze genetiche tra i sessi. Si tratta di una conoscenza di estremo valore in medicina, per aiutare a spiegare le differenze sessuali della vulnerabilità alle malattie. Inoltre, è utile anche per l’agricoltura, per la determinazione precoce del sesso negli animali o nelle coltivazioni di frutta, e per il controllo dei parassiti, al fine di intervenire con la sterilizzazione o l’eliminazione di un sesso. «Poiché il cromosoma Y dei guppy si è probabilmente evoluto da un X ancestrale, i suoi geni dovrebbero aver iniziato ad adattarsi per essere predominanti nei maschi. Sarà interessante verificare se i geni sui cromosomi sessuali si stiano evolvendo in modo diverso da quelli autosomici», conclude Charlesworth.
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