Plataforma de datos genotipo-fenotipo
El fenotipo es la materia prima de la investigación genómica. «Genotype-to-phenotype databases: A holistic solution» (GEN2PHEN) ha desarrollado la tecnología necesaria para integrar, almacenar y acceder mejor a datos G2P de todas las fuentes independientes y crear un sistema holístico. Además, se hicieron trabajos relacionados con otros dominios del conocimiento biomédico a través de la funcionalidad del navegador y la base de datos genómica central. La clave del éxito de esta iniciativa reside en un análisis pormenorizado y constante para detectar las necesidades de este campo y vertebrar sus actuaciones en torno a ellas. Las normas y políticas desarrolladas inciden en muy diversas cuestiones, tales como principios éticos, modelos de datos, formatos de intercambio y nomenclatura de mutaciones genéticas. El consorcio ha creado componentes, herramientas y servicios de gestión de datos y bases de datos modulares e interoperables. Se han generado varios miles de nuevas bases de datos sobre genes/enfermedades específicas y sobre estudios de asociación de genoma completo, así como varios sistemas y herramientas comerciales. Los investigadores y usuarios de los sistemas sanitarios pueden acceder a las bases de datos integradas en servicios web con nuevas funciones de agregación y descubrimiento de datos. Para facilitar y extender el uso del sistema G2P, la comunidad ofrece servicios e iniciativas de formación y asistencia. Ello confiere a la plataforma una mayor eficacia y hace que el sistema sea sostenible. Un resultado esencial de esta iniciativa es una plataforma de Internet de intercambio bidireccional de información, accesible desde el portal, Centro de conocimiento G2P. Los usuarios pueden cargar y descargar información, datos y opiniones. GEN2PHEN puso en marcha el sistema «OneSearch», que permite a los usuarios realizar búsquedas globales en el domino de datos públicos de G2P. El portal, recientemente actualizado, recibe más de quinientas visitas a la semana y cumple con creces su función de poner las soluciones de GEN2PHEN al servicio de la comunidad. En resumen, GENO2PHEN organizó y mejoró, mediante innovaciones, el dominio de datos de G2P mediante una consolidación de los esfuerzos a nivel de comunidad. El sistema resultante puede evolucionar y desarrollarse en mayor medida a medida que se dispongan de nuevos datos. En este proyecto confluyen eficazmente las TI, la investigación y los servicios de salud para generar datos aplicables al ámbito clínico. Esta iniciativa redundará en beneficio de todas las partes interesadas, incluidos investigadores y personas con enfermedades genéticas, especialmente las aquejadas de trastornos poco habituales, ya que en este caso resulta más complejo cotejar los datos.
Palabras clave
Genotipo-fenotipo, centro de recursos, holístico, base de datos, atención sanitaria, comunidad, centro de conocimiento G2P, clínico
