Ekosystem danych na temat genotypu i fenotypu
Fenotyp ma kluczowe znaczenie dla badań nad genomem. W projekcie "Genotype-to-phenotype databases: A holistic solution" (GEN2PHEN) przygotowano całą technologię potrzebną do skuteczniejszego integrowania, przechowywania i uzyskiwania dostępu do danych na temat G2P ze wszystkich niezależnych źródeł w sposób kompleksowy. Działania dotyczyły też innych dziedzin biomedycyny w oparciu o centralną bazę danych genomu i funkcję przeglądarki. Fundamentem sukcesu prac jest gruntowna analiza potrzeb tej dziedziny oraz dostosowanie do nich kierunku badań. W pracach nad standardami i politykami uwzględniono wiele różnych kwestii. Dotyczą one na przykład zasad etycznych, modeli danych, formatów wymiany danych oraz nazewnictwa związanego z mutacjami genów. Konsorcjum opracowało modułową i interoperacyjną bazę danych oraz komponenty, narzędzia i usługi do zarządzania danymi. W sumie stworzono kilka tysięcy nowych baz danych dotyczących genów i chorób oraz baz do badania całego genomu, jak również kilka systemów i narzędzi o charakterze komercyjnym. Badacze i pracownicy służby zdrowia mogą korzystać z baz danych przy pomocy serwisu internetowego, a także używać nowych metod agregacji i wyszukiwania danych. Wśród działań ułatwiających korzystanie z systemu G2P można wymienić szkolenia oraz usługi i inicjatywy wsparcia. Gwarantują one skuteczność i trwałe funkcjonowanie platformy. Jednym z najważniejszych rezultatów jest dwukierunkowa internetowa wymiana informacji poprzez portal centrum wiedzy G2P. Użytkownicy mogą przesyłać i pobierać informacje, dane i opinie. W projekcie GEN2PHEN uruchomiono system "OneSearch", który pozwala użytkownikom na przeszukiwanie całej publicznej domeny danych G2P. Zaktualizowany niedawno serwis jest odwiedzany każdego tygodnia przez ponad 500 osób i oferuje w pełni zaimplementowane rozwiązania GEN2PHEN. W ramach projektu GEN2PHEN zorganizowano i udoskonalono w sposób innowacyjny dziedzinę danych G2P, korzystając z konsolidacji działań na poziomie społeczności. System ten będzie ewoluował w miarę dodawania do niego danych. W projekcie skutecznie połączono informatykę, badania naukowe i medycynę, uzyskując dane, które mogą znaleźć zastosowanie w leczeniu klinicznym. Korzyści z tych danych odniosą wszyscy gracze, w tym naukowcy oraz pacjenci cierpiący na choroby genetyczne, szczególnie choroby rzadkie, charakteryzujące się trudną dostępnością danych.
Słowa kluczowe
Genotyp-fenotyp, centrum zasobów, całościowe, baza danych, opieka zdrowotna, społeczność, ośrodek wiedzy G2P, klinika
