Zapobieganie ślepocie poprzez regenerację siatkówki
Ponad 15 mln Europejczyków ma trudności z widzeniem, podczas gdy 2,7 mln jest niewidomych. Liczby te gwałtownie rosną głównie z powodu starzenia się populacji w Europie, a także szerzenia się chorób, takich jak cukrzyca. Do najczęstszych przyczyn słabego widzenia i ślepoty należą zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem (AMD) oraz wiele rzadkich dziedzicznych chorób zwyrodnieniowych siatkówki. Mechanizmy rozwoju tych zaburzeń siatkówkowych oraz ich ewoluowanie w ślepotę nie są w pełni rozumiane. W konsekwencji, brakuje skutecznych terapii w zakresie zapobiegania uszkodzeniom siatkówki i ich naprawiania. Aby rzucić więcej światła na molekularne i komórkowe mechanizmy związane z rozwojem i funkcjonowaniem siatkówki, zainicjowano finansowany przez UE projekt "Genomika funkcjonalna siatkówki w zdrowiu i chorobie" (EVI-Genoret). Zespół projektu EVI-Genoret skupił uwagę na wyjaśnieniu roli określonych genów i ścieżek w rozwoju siatkówki oraz zmian w ich działaniu spowodowanych mutacjami, środowiskiem i wiekiem. Naukowcy ze środowiska akademickiego i przemysłowego podjęli wspólne działania multidyscyplinarne i połączyli doświadczenie w ramach zintegrowanej sieci w zakresie fenotypowania, genotypowania, analizy genów funkcjonalnych, strategii rozwojowych i terapeutycznych. W tym celu połączono najnowocześniejsze technologie i metody, w tym transkryptomikę, proteomikę, analizy białkowo-interaktomowe, czynnościowe próby komórkowe i biochemiczne, bioinformatykę i organizmy modelowe. Stworzone platformy robocze były intensywnie użytkowane jako cenne narzędzia służące do interakcji między partnerami oraz transferu wiedzy i zasobów. W celu połączenia badań w zakresie biologii widzenia z badaniami klinicznymi nad ślepotą siatkówkową, przeprowadzono dokładną kliniczną i cząsteczkową klasyfikację zwyrodnień siatkówki. Klasyfikacja ta obejmowała określenie nowych genów i ścieżek siatkówkowych, które znacząco modulują rozwój zwyrodnienia. Co więcej, ważnym osiągnięciem projektu EVI-Genoret było utworzenie modeli biologicznych do badania podstawowych ścieżek molekularnych związanych ze zdrowiem i stanem chorobowym siatkówki. W ramach projektu powstała baza danych i strona internetowa z myślą o dostosowaniu i integracji olbrzymiej ilości wygenerowanych danych biologicznych i klinicznych. Standardowe procedury operacyjne, zasoby i dane zostały zorganizowane w bazie danych, a następnie udostępnione członkom projektu EVI-Genoret, a także szerszej społeczności naukowej. Konsorcjum EVI-Genoret stworzyło infrastrukturę i sieci wytwarzające równocześnie ogromną liczbę nowych informacji w dziedzinie biologii siatkówkowej. Zasoby te zdecydowanie ułatwią identyfikację i walidację nowych celów terapeutycznych.